Científicos en Estados Unidos lograron recrear en el laboratorio una devastadora enfermedad genética y observar como ésta se desarrolla.
Lo hicieron después de encontrar una forma de reproducir grandes números de células enfermas.
Los investigadores, que publican los detalles del estudio en la revista Nature, utilizaron células de la piel de un niño con atrofia muscular espinal (SMA).
Éste es un trastorno neurodegenerativo que afecta la médula espinal y los nervios que causa el debilitamiento de los músculos, parálisis y muerte.
La SMA es la principal causa de muerte por enfermedad genética en los niños y por lo general, los pacientes mueren a los dos años de vida.
Hasta ahora no hay cura para la SMA, sólo medicamentos y terapia para aliviar los síntomas.
Según los científicos, el estudio es un paso muy importante en el entendimiento de ésta y otras enfermedades genéticas.
Y podría conducir al desarrollo de nuevas terapias para trastornos neurodegenerativos.
Muerte neuronal.
Todo comenzó cuando el profesor Clive Svendsen, de la Universidad de Wisconsin-Madison, vio que las neuronas con las que trabajaba en su laboratorio comenzaron a morir. El evento, dijo, no pudo haber sido más placentero.
Las células moribundas eran del mismo tipo de las que pierden los pacientes con SMA. Lo ocurrido confirmó que el investigador había logrado recrear en el laboratorio las etapas de desarrollo del trastorno genético.
El investigador, junto con colegas de la Universidad de Missouri-Columbia, logró crear células madre a partir de la piel de un niño enfermo.
Los científicos utilizaron una técnica llamada reprogramación genética.
Con ésta se puede "regresar el reloj" en el desarrollo de las células y colocarlas en un estado casi embrionario a partir del que pueden convertirse en cualquier tipo de célula del organismo.
Así, lograron convertir esas células madres en las neuronas que controlan los músculos, las mismas que resultan afectadas con la SMA.
Luego los científicos pudieron ver que las neuronas, que tenían el gen defectuoso que causa la SMA comenzaron a morir.
"Cuando los científicos estudiamos enfermedades en humanos, por lo general, sólo podemos observar los tejidos afectados después de que ocurre la muerte", explica Svendsen.
