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Se arma el rompecabezas de la estatura humana

Las variantes más fuertemente asociadas con la estatura se sitúan en una región del genoma humano que se piensa influye en la expresión del gen GDF5.


E n estudios que involucraron a más de 35.000 personas y un examen de todo el genoma humano, un equipo internacional ha encontrado evidencias de que las variantes genéticas comunes recientemente asociadas con la osteoartritis también pueden desempeñar un papel, aunque menor, en la estatura humana.

Las variantes más fuertemente asociadas con la estatura en el nuevo estudio genómico, se sitúan en una región del genoma humano que se piensa influye en la expresión del gen GDF5, involucrado en el desarrollo del cartílago de las piernas y de otros huesos largos.

Ciertas variantes raras del gen GDF5 han sido relacionadas con trastornos del desarrollo del esqueleto, y se ha establecido un vínculo entre las variantes más comunes y la susceptibilidad a la osteoartritis de la cadera y las rodillas en las poblaciones europeas y asiáticas.

 

"Las variantes comunes que nosotros identificamos están asociadas con la baja estatura, y, como ha sido descrito previamente, con un incremento del riesgo de padecer osteoartritis", expone una de las miembros principales del equipo de investigación, Karen L. Mohlke, de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill.

Mohlke hace énfasis en que las variantes sólo intervienen en una pequeña fracción de la base genética de la estatura, lo que significa que se necesita más investigación antes de que los científicos puedan bosquejar un cuadro completo de esta compleja característica humana.

Una amplia variedad de factores, incluyendo los genéticos, los del ambiente prenatal y los de la dieta, interactúan para determinar qué estatura alcanza una persona. Actualmente se piensa que los factores genéticos son responsables 80% de la variación en la estatura.

 

Sin embargo, las nuevas variantes genéticas, junto con otra variante genética, recientemente identificada y asociada con la estatura, la denominada HMGA2, son responsables de menos del 1% de la variación en la estatura humana.


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Fecha y hora de publicación

101 años de Panamá América

 
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