Cuando los casos dan positivos se procede a ubicar al paciente, porque requiere una prueba de confirmación para decir que efectivamente tiene una de las seis enfermedades.
El siguiente paso es citar al paciente y familiar para el manejo y determinar cuál va a ser el seguimiento o el tratamiento adecuado para su padecimiento.
Hace tres años Eyra Gallardo pasó por todo esto, ya que a su hijo Eduardo Pinzón le diagnosticaron hipotiroidismo, una de las seis enfermedades que se detectan a través del tamizaje neonatal.
Cuando la llamaron para comunicarle los resultados se asustó mucho, pues pensó que se trataba de algo malo y lo primero que hizo fue preguntar de qué se trataba. Luego de conocer lo que había heredado Eduardo y de las consecuencias de no tratarlo, empezó a asistir cada tres meses a la Clínica de Tamizaje Neonatal del Hospital del Niño, donde es visto por una especialista y recibe tratamiento.
La joven madre comentó que gracias al tamizaje hoy su hijo goza de buena salud. “Su desarrollo es el de un niño normal”, expresó.
El hipotiroidismo puede producir retardo mental si no se trata a tiempo, pero con el fármaco Tirox se pueden controlar las secuelas de este padecimiento.
De las seis enfermedades la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa es una de las que más se detectan, pero no amerita tratamiento, lo único que se hace es darle una lista de medicamentos a la madre de lo que no deben darle al niño para evitar crisis de anemia severa y de hiperbilirrubismo, que le pueden causar una lesión cerebral o la muerte. El alcanfor es un peligro para los que padecen de esta enfermedad.
La hiperplasia suprarrenal congénita es otro de los trastornos que puede causar la muerte. Si no se diagnostica a tiempo, el niño se va a deshidratar, porque se manifiesta con cuadro diarreico.
