FRANCESC PALAU Martínez, investigador del Instituto de Biomedicina de Valencia, ha estudiado enfermedades genéticas tales: como la ataxia de Friederich, distonía, o las enfermedades de Charot-Marie- Tooth y de Huntington", apuntó Palau quien ha llegado a una serie de conclusiones.
Todo lo ha logrado gracias a la investigación de los genes causantes de estas dolencias consideradas como raras.
Según Francesc Palau, "los tratamientos han evolucionado de una manera completamente distinta. En general, para muchas de ellas, que son degenerativas, no existen fármacos suficientemente eficaces, lo que no quiere decir que no existan otros paliativos y sintomáticos que sean útiles".
"Cuando hablamos de enfermedades genéticas, no sólo nos tenemos que centrar en el paciente que las sufre, sino también en el conjunto de las familias que pueden estar predispuestas a tenerlas", señaló Francesc Palau.
"Debemos saber aconsejar a los enfermos de cara a un posible diagnóstico prenatal en las mujeres embarazadas susceptibles de desarrollar estas patologías, o en el diagnóstico preimplantacional de embriones obtenidos por fecundación in vitro para evitar que dolencias de este tipo se transmitan".
Los genes implicados en la mayoría de las 6,000 enfermedades raras que en este momento están catalogadas, no están relacionados entre sí aunque en algunas ocasiones la forma de actuación de la proteína que sintetizan sea muy parecida.
"Es mera casualidad encontrar similitudes entre el funcionamiento de genes mutados.
En varios estudios realizados a lo largo de todo este tiempo hemos llegado a la conclusión de que las proteínas que codifican los genes implicados en patologías como la Ataxia de Friederich o la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, se encuentran en la mitocondria de la célula, donde se produce la energía que nos permite ejecutar funciones", ha explicado Palau.
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