Desafíos de las dolencias huérfanas

Unas 350 millones de personas en todo el mundo están afectadas por alguna enfermedad rara (7% de la población). Aproximadamente el 50% aparece en la edad pediátrica y el 80% es de origen genético.

Así lo dieron durante el segundo Summit de Enfermedades Raras (ER), organizado por Sanofi Genzyme, que reunió a médicos y especialistas de Latinoamérica, el Caribe, España e Israel.

Las enfermedades raras comprenden un grupo de dolencias cuya frecuencia, que varía según cada país, es relativamente baja. Se habla de un caso por cada 2,000 o un caso por cada 100 mil, recordó María Carrasco, gerente médico Enfermedades Raras de Sanofi.

Son males crónicos y degenerativos que pueden llevar a la muerte cuando no hay un tratamiento o diagnóstico a tiempo.

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Además, no respetan ni el género ni la edad.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7,000 enfermedades raras, pero dentro de ellas están las dolencias de depósito lisosomal que son males genéticos.

Y en este grupo están las enfermedades más comunes: Gaucher, Pompe, Fabry y mucopolisacaridosis tipo 1, señala el doctor Ramsés Badilla, del Programa Nacional de Tamizaje del Hospital de Niños de Costa Rica.

Estas son más frecuentes y son relativamente frecuentes o hay más pacientes, hay una logística más amplia para hacer el diagnóstico, agregó.

Panamá

En el Istmo no hay cifras exactas sobre los afectados por estas enfermedades.

Sin embargo, cuenta con la Ley 28 de octubre de 2014 y ha tenido avances, y ahora están encaminados hacer guías nacionales en las que se registrarán datos como cuándo sospechar que hay una enfermedad de este tipo, el tratamiento, entre otros, según la genetista Celia Cantón.