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Variedades / Día Mundial de la Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne

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Bienestar / Enfermedad / Enfermedades / Panamá

Salud

Día Mundial de la Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne

Publicado 2020/09/07 00:00:00
  • Belys Toribio
  •   /  
  • [email protected]
  •   /  
  • @BelysToribio

Sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, que afecta principalmente a los hombres.

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Comúnmente afecta a los varones. DUCHENNE PARENT PROJECT

Comúnmente afecta a los varones. DUCHENNE PARENT PROJECT

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Hoy se conmemora el Día Mundial de la Concienciación de la distrofia Muscular de Duchenne, enfermedad neuromuscular que provoca atrofia y debilidad muscular progresiva como consecuencia de la degeneración de los músculos lisos, esqueléticos y cardíacos.

La base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos (Orphanet) detalla que la Distrofia Muscular de Duchenne afecta principalmente a varones, con una incidencia de uno de cada 3,300 varones nacidos.

Por lo general, las mujeres están asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad.

La dolencia es causada por un gen defectuoso para la distrofia, proteína en los músculos, pero a menudo el síndrome se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

En este punto es importante contar con asesoría ya que es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y de ser una madre portadora asintomática dado que en el caso de los fetos varones la recurrencia es del 50%. El riesgo de hijas portadoras es también del 50%, advierte Orphanet.

Atxis Troya es madre de dos niños que padecen Distrofia Muscular de Duchenne, Jonathan de 10 años y Lennin de 5 años, quienes tiene grandes anhelos y sueños.

Jonathan desea ser cantante, viajar y conocer el mundo. Se inclina principalmente por el típico, el vallenato y todos los géneros en donde se utilice el acordeón.

Troya señaló que su hijo mayor es muy inteligente y es consciente de su padecimiento, y experimenta los dolores que produce la enfermedad.

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Su hermano menor, Lennin, de 5 años, es inocente e ignora su situación. Lennin también tiene un apego con la música, le encantan los clásicos, como Beethoven, Mozart y otros.

La madre de los pequeños explicó que "gracias a Dios" ella y su esposo, quien es pescador, han logrado salir adelante y han contado con la posibilidad de ofrecerle una buena calidad de vida a sus pequeños, quienes necesitan sus medicamentos para sobrellevar su padecimiento.

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En este último aspecto, Troya dijo que tiene que comprar los medicamentos en la farmacia privada porque en la Caja de Seguro Social no hay. Algo que ocurre con tras dolencias que golpean al país.

En el marco de la conmemoración de este día, Atxis Troya pide respecto para las personas con una enfermedad rara.

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