Muchos padres no detectan que su primogénito padece una forma hereditaria de retraso mental hasta la llegada del segundo niño, según un sondeo de los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades. Los padres no identifican la necesidad de buscar ayuda médica a pesar de que desde 1991 existe una prueba en Estados Unidos para detectar el síndrome de X frágil.
La sospecha del síndrome de X frágil por lo general comienza cerca del primer año de edad, pero un diagnóstico definitivo típicamente no se hace sino hasta los 26 meses, informaron Cynthia Moore y sus colegas en Atlanta, en una edición reciente de Morbidity and Mortality Weekly Report.