Número de Casos en la fundación
- 70 OI
- 25 Turner
- 5 Morquio
- 4 Morfan
- 4 Chargue
- 4 Espina Bífida
- 3 Moebius
- 2 Williams
- 2 Rubinstein Taiby
- 1 Artrogriposis Múltiple
- 1 Mielitis Transversa
Unos 21 mil panameños podrían padecer de una enfermedad rara (ER) o huérfana, algunos pueden saberlo, pero la gran mayoría desconoce su padecimiento y otros, quizás, hayan recibido el diagnóstico equivocado.
Una ER son aquellas enfermedades crónicas graves que sufre un pequeño grupo de personas, que comparada con la población general, son de baja prevalencia y muy heterogéneas. Suelen afectar tanto a niños como adultos, pero en su mayoría a infantes.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), estas patologías afectan entre el 5% a 7% de la población de un país, porcentaje que de acuerdo con Renán Araúz, cirujano ortopeda, si se aplica a Panamá pueden haber más de 20 mil personas con ER.
Araúz comentó que estadísticas mundiales reflejan que el 50% de los afectados por estos padecimientos tienen un pronóstico vital de riesgo. El 65% son graves y altamente discapacitantes. La mayoría de ellas son de carácter genético (80%).
El doctor, que trabaja voluntariamente con la Fundación Niños de Cristal, donde, además de la oesteogénesis imperfecta (OI) se atienden casos de ER, reveló que -por lo general- quienes padecen de estas patologías nacen sanos y a los dos años de vida empiezan a mostrar trastornos o alteraciones motoras, visuales y mentales.
Historias.
Uno de estos casos es el de Eduardo Pineda, un niño colonense de seis años que tiene Schwartz-Jampel (ver infografía), el 101 conocido a nivel mundial y el número detectado en el país.
Su madre, Diana, relató que cuando nació no mostraba signos de la enfermedad, pero la pediatra notó que tenía músculos en los brazos y curvatura en las piernas. A los seis meses le diagnosticaron hipoacondroplasia (malformación de los huesos), pero a los tres años fue que le dijeron que tenía Schwartz-Jampel.
Eduardo necesita hacer terapia para que su cuerpo no se ponga rígido y le dé dolor en las articulaciones. Otro riesgo que corre es que sus músculos se contraigan tanto que puedan afectar algunos órganos internos.
Su mamá recuerda que él gateó y llegó a caminar por su cuenta, pero a los dos años dejó de hacerlo y ahora necesita de andadera y de su apoyo para realizar algunas actividades.
En el corregimiento de Juan Díaz, vive Eric González Vega, de cinco años, junto a su gemelo, Sebastián, le gusta jugar, es divertido y sociable.
Hace algunos meses Cris Vega, su mamá, se percató de algo extraño en el cuerpecito de Eric. Mientras lo bañaba, observó que no tenía músculos en su pectoral derecho. Dada la extraña situación, decidió llevarlo al médico. Allí después de varios estudios, el especialista le notificó que el niño padece el Síndrome de Poland (ver infografía).
“Un familiar de mi abuela padecía de la misma situación, igual un primo hermano”, comentó la joven madre.
Situación actual.
Araúz resaltó que los pacientes y sus familias son huérfanos del sistema de salud, sin tratamiento, sin atención, sin movilización. Además los medicamentos son costosos.
Esto llevó a que la fundación, con el respaldo del diputado suplente Diego Lombana, presentarán en marzo de este año el Proyecto de Ley N.° 456 de “ER y Medicamentos Huérfanos” ante la Asamblea Nacional , el cual ya fue aprobado en primer debate.
Dayana Castillo, directora de Niños de Cristal, indicó que con esta norma se quiere que los médicos se actualicen en el tema y de esta manera puedan dar el tratamiento adecuado, con lo cual también se podrá hacer prevención.
La fundación cuenta con más de 200 médicos genetistas, a nivel internacional, que diagnostican los casos, lo cual hacen gratis.
En Panamá, la compañía Genzyme es la única que está realizando diagnósticos gratuitamente. Afuera el costo está entre $700 a $1,000. Castillo cuenta que le llegan muchos niños con diagnóstico errado, la mayoría son del interior y de bajos recursos. “Hasta que Panamá no se quiera actualizar, no se puede hacer nada por los que padecen ER”, destacó.
