Insertar una enzima faltante en las personas que sufren del mal de Fabry puede revertir los daños causados por esta rara enfermedad hereditaria, según un estudio sobre el primer tratamiento de la enfermedad.
Aquellos que padecen del mal de Fabry carecen de una enzima que procesa las sustancias grasosas en el cuerpo. Sin la enzima la sustancia se acumula en el flujo sanguíneo, lo que puede derivar en problemas renales, ataques cardiacos o apoplejías. Los síntomas incluyen dolor en pies y manos, salpullido en la piel y la incapacidad para sudar. En promedio, los que sufren de la enfermedad no pasan de los 40 años.
Los investigadores suministraron por vía intravenosa a los pacientes la enzima alfa-galactosidase A, alterada genéticamente. El tratamiento eliminó los depósitos de los riñones, el corazón y la piel, indicaron los investigadores el jueves en el New England Journal of Medicine. El doctor Robert J.Desnick, de la Escuela de Medicina Mount Sinai en Nueva York y que encabezó el estudio, señaló "ahora tenemos algo que ofrecerle a los pacientes. Durante muchos años los doctores sólo les podían dar esperanzas". Desnick dijo que los científicos pensaban que el tratamiento serviría, pero que de no ser por la ingeniería genética, no podían conseguir suficientes enzimas. La compañía de biotecnología Genzyme Corp., que pagó por el estudio, está buscando aprobación gubernamental para comercializar la enzima conocida como Fabrazyme en Estados Unidos y Europa.
En el estudio se utilizaron 58 pacientes con Fabry en centros médicos de Europa y Norteamérica en 1999. La mitad recibió 11 infusiones de la enzima en un periodo de 20 semanas. La otra mitad recibió una solución de ensayo. Los investigadores se concentraron en la efectividad del tratamiento en los riñones. Los depósitos de la sustancia grasosa, globotriaosilceramida, fueron eliminados en 20 de los 29 pacientes, o 69%. Los depósitos también se redujeron de manera significativa en la piel y el corazón. Tras el estudio inicial, los 58 pacientes recibieron la enzima.Se estima que una de 40.000 personas padece del mal.
