En las primeras semanas después de la fertilización, el embrión desarrolla órganos sexuales rudimentarios, que son cruciales para el desarrollo de los genitales internos y externos. Si en el hombre no se logran desarrollar estos testículos incipientes antes de la octava semana de gestación, dicho bebé tendrá genitales femeninos.
Si se pierden los testículos entre la octava y la décima semana, el niño tendrá genitales ambiguos al nacer, lo que significa que se observan elementos tanto de los genitales externos e internos masculinos como femeninos.
Sin embargo, si los testículos se pierden después de la fase crítica de diferenciación masculina, entre las semanas 12 y 14, el bebé exhibirá genitales masculinos externos e internos normales (pene y escroto), pero se presentará ausencia de testículos. Esta afección se conoce como anorquia congénita o "síndrome de los testículos desaparecidos".
El tratamiento abarca suplemento de andrógenos (hormona masculina), implantación de una prótesis testicular y apoyo sicológico.
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