Afecciones cardíacas hereditarias: ¿Qué debe saber?

Las afecciones cardíacas hereditarias, como los problemas del músculo cardíaco o del ritmo cardiaco pueden ser ya conocidas dentro de una familia o descubrirse solo después de que alguno de sus miembros fallece de forma inesperada.

Según el Dr. Elijah Behr, cardiólogo en Mayo Clinic Healthcare, las afecciones cardíacas hereditarias afectan a personas de toda edad y origen étnico.

En este sentido, las mejoras en la tecnología para la obtención de imágenes cardíacas y en el ECG, junto al desarrollo de exámenes genéticos y consejería genética facilitan la colaboración entre médicos y familiares para identificar y controlar estas afecciones.

"Una afección cardiaca hereditaria es una enfermedad que afecta al corazón y proviene de problemas genéticos, los cuales son errores de escritura en el código genético conocido como ADN y a los que se suele llamar mutaciones", explica el galeno, añadiendo que las mutaciones pueden ser heredadas por los padres o puede ser una mutación esporádica que se presenta por vez primera en un miembro de la familia.

Las personas que portan la mutación tienen el riesgo de sufrir las complicaciones de una  enfermedad cardíaca, tales como problemas del ritmo cardíaco o arritmia, insuficiencia cardíaca y accidente cerebrovascular. Muchas personas no presentan síntomas, pero otras tienen palpitaciones, pierden el conocimiento, sienten que les falta el aire o sufren de dolor en el pecho.

"Cuando un familiar joven muere de forma repentina e inesperada, la causa podría ser una enfermedad cardíaca genética y eso significa que otros miembros de la familia también pueden correr riesgo. Una manera importante de intentar prevenir más fallecimientos es evaluar expertamente los casos de muerte repentina y a los miembros de esa familia", afirma el galeno.

Entre los principales tipos de afecciones cardíacas de posible origen genético están los siguientes:

- Miocardiopatías, o enfermedades del músculo cardíaco, como la miocardiopatía hipertrófica que es un engrosamiento del músculo cardíaco y dificulta el bombeo de sangre; la miocardiopatía dilatada donde un ventrículo izquierdo agrandado impide el bombeo eficaz de la sangre, y la miocardiopatía arritmogénica en la que tejido fibroso o tejido adiposo reemplazan al ventrículo derecho y a veces al izquierdo, situación que lleva a problemas con el ritmo cardíaco.

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- Canalopatías o arritmias que son enfermedades de la función eléctrica del corazón y provocan latidos cardíacos rápidos y caóticos que llevan a pérdida del conocimiento y a paro cardíaco. Entre estas afecciones están el síndrome del intervalo QT largo, el síndrome de Brugada y el síndrome de repolarización precoz, además de la taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT, por sus siglas en inglés) que puede provocar un ritmo cardíaco peligrosamente rápido mientras la persona hace ejercicio, y la  fibrilación ventricular idiopática.

- La enfermedad coronaria prematura normalmente es consecuencia de niveles elevados de colesterol, debido a problemas en la forma en que el cuerpo procesa el colesterol y conocida como hipercolesterolemia familiar.

- Las muertes repentinas e inesperadas, algunas de las cuales pueden ser inexplicables y se conocen como síndrome de muerte repentina por arritmia (SADS, por sus siglas en inglés), generalmente son producto de afecciones genéticas, sobre todo entre los jóvenes. Es decir, los familiares de esos jóvenes pueden portar la enfermedad cardíaca.

La consejería genética es parte importante del cuidado médico, pues los consejeros genéticos ayudan a las familias a entender las pruebas genéticas y sus implicaciones. A veces, los familiares vienen juntos a la clínica para que se les haga las pruebas y se les ofrezca consejería. 

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"En ocasiones, hablar sobre las enfermedades hereditarias puede ser un tabú o provocar ansiedad en una familia, pero los consejeros genéticos pueden derribar esos obstáculos con la respectiva conversación", advierte el Dr. Behr.

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