Retos de los pacientes con enfermedades raras

El tema de las enfermedades raras no solo se debe abordar los 28 de febrero, pues es algo de lo que no se puede dejar de hablar.

Hay unas 7,000 enfermedades raras en el mundo, las cuales impactan a 400 millones de pacientes, recordó la Dra. María Lourdes Nakandakari, gerente médico de Enfermedades Raras para Pfizer Centroamérica y Caribe.

Estos males son progresivos, degenerativos e incapacitantes, dijo en el conversatorio virtual "Los retos de las enfermedades raras que impactan la vida de los pacientes y su atención médica".

Se estima que el 80% de los casos son de origen genético, causados directamente por cambios en los genes o cromosomas.

Además, estas enfermedades generan un impacto emocional debido a los retos que deben enfrentar.

Ellas afectan la calidad de vida y salud mental. Eso no es todo, pues muchos también se tienen que enfrentar a la discriminación.

Sin embargo, uno de los principales problemas que enfrentan los pacientes desde el primer momento es el diagnostico, es decir la ausencia del mismo.

Por lo general, el desconocimiento rodea a las enfermedades raras, aunado al acceso de información y especialista, destaca un escrito de Federación Española de Enfermedades Raras.

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La demora diagnóstica influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad.

De hecho, el 42% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado, enfatiza la federación.