Un duro golpe recibió el reguetonero Wisin y toda su familia hace pocos días, tras revelar que su hija recién nacida, Victoria, vino al mundo con una enfermedad congénita denominada trisomía del cromosoma 13 o síndrome de Patau.
Esta noticia convulsionó al mundo artístico y a los fanáticos del cantante.
Yomaira Ortiz, esposa de Wisin, rompió el silencio la mañana de ayer, y declaró que se enteró del padecimiento de su tercera hija cuando tenía cinco meses de gestación, y que a pesar de que los doctores le presentaron el aborto como una opción, para ellos nunca fue la solución debido a la fe que tienen en Dios. Pero ¿cómo se da esta enfermedad?
El ginecólogo Edward Montoya explicó que la causa es debido a que no hay separación cromosómica durante la primera fase de la mitosis (proceso de división celular), generándose gametos con 24 cromátidas.
La trisomía tiene origen en el óvulo femenino, por el hecho de que en la hembra generalmente madura apenas un ovocito, en contraposición con el macho, que madura millones de espermatozoides. Los gametos masculinos portadores de alteraciones numéricas en sus cromosomas tienen menor viabilidad que los gametos normales, siendo mínimas las posibilidades de que un gameto masculino con 24 cromatidas pueda fecundar a un ovocito.
Agregó que este síndrome se puede caracterizar como una enfermedad genética rara que causa malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardiacos y hendiduras en el labio o en el cielo de la boca del bebé. "Este afecta con mayor probabilidad a bebés de madres que quedan embarazadas después de los 35 años", subrayó
Diagnóstico
El galeno indicó que hay exámenes complementarios para la confirmación del diagnóstico, inclusive antes del nacimiento. Estos son la amniocentesis y la ultrasonografía.
Manifestó que la trisomía 13 es mucho más elevada en bebés del sexo femenino y afecta a alrededor de uno de cada seis mil nacidos vivos. Alrededor de solamente 2.5% de los fetos con trisomía 13 nacen vivos, siendo esta una de las principales causas de aborto espontáneo en los tres primeros meses de la gestación. "Aproximadamente el 45% de los afectados fallece después del primer mes de vida, 70% a los seis meses y solamente menos del 5% de los casos sobrevive más de tres años", aseveró el experto.
Características
- Malformaciones graves del sistema nervioso central.
- Retraso mental grave.
- Defectos cardiacos congénitos.
- Defectos urogenitales, como la no bajada de los testículos de la cavidad abdominal al escroto de los varones, y en el caso de las niñas, alteraciones en el útero y los ovarios no desarrollados.
- Riñones poliquísticos.
- Hendidura labial y del cielo de la boca o paladar.
- Malformaciones de las manos.
- Defecto en la formación de los ojos (ojos pequeños extremadamente alejados y hasta la ausencia de los mismos).
- Algunos bebés pueden presentar bajo peso al nacer.
- Orejas malformadas.
- Puños cerrados y plantas de los pies arqueadas.
- Frente oblicua.
- Posible presencia de un sexto dedo en las manos o pies.
Tratamiento
Montalvo argumenta que para el síndrome de Patau no existe un tratamiento como tal, y lo máximo que se puede hacer es por vía de paliativos para sobrellevar las complicaciones que puedan presentarse y van a depender de la gravedad de la enfermedad.
La cirugía puede ser necesaria para reparar defectos cardiacos o hendiduras en los labios o en el paladar. Al mismo tiempo, los problemas respiratorios que se puedan presentar, como la apnea, pueden requerir ventilación asistida en una unidad de terapia intensiva.
Las dificultades para alimentarse de los niños, puesto que pueden no ser capaces de succionar, se pueden ayudar por medio de alimentación con una sonda nasogástrica. Fisioterapia, terapia ocupacional y fonoaudiología pueden ayudar al desarrollo de los niños sobrevivientes.
