Mutación genética podría ser origen de síndrome de Down

EFE
Una anormalidad genética en las moléculas que regulan el crecimiento de las neuronas podría ser el origen del síndrome de Down, y posiblemente de enfermedades neurológicas como el mal de Alzheimer, según un estudio publicado por la revista "Neuron".
El informe sobre la investigación sugiere que el descubrimiento ayudaría a encontrar una fórmula para frenar y hasta revertir el retraso mental provocado por el síndrome, señalaron los científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford y del Hospital Infantil de California.
"Si pudiéramos expresar la expresión genética del gen se podría proporcionar algo más que atención de apoyo a quienes sufren el síndrome de Down", señalaron los neurólogos William Mobley y Lucile Packard, en una declaración.
Los investigadores utilizaron ratones genéticamente configurados para encontrar el gen que ha sido identificado como "App", nombre que corresponde a las siglas en inglés de "proteína precursora amiloide".
Según Mobley, el paso siguiente en la investigación es encontrar la forma de desactivar al gen y para ello se debe determinar la forma en que App funciona en el síndrome de Down.
"Y ni siquiera es necesario desactivarlo totalmente. Lo que necesitamos es reducir (su actividad) en un tercio, de 150 por ciento a un 100 por ciento", indicó Ahmad Salehi, director del estudio.
El síndrome de Down es la causa genética más frecuente del retraso mental y se calcula que afecta a uno de cada 800 bebés. Su causa es la existencia de una copia extra del cromosoma 21.
La enfermedad se manifiesta con dificultades de aprendizaje, muchas veces con problemas cardíacos y leucemia en los niños y rasgos faciales característicos. La mayor parte de esos pacientes desarrollan Alzheimer después de los 40 años de edad.
Un artículo escrito por científicos de la Universidad de Helskinki señaló en la misma revista que "aunque los resultados de estos estudios están lejos de sugerir alguna estrategia terapéutica para el síndrome de Down, es posible que en el futuro los medicamentos que influyan en las neurotrofinas ayuden a detener los deterioros cognitivos del síndrome".
Tome nota
Casi la mitad de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden ser tratados con medicamentos, pero hay otros para los que se requiere cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico.
Los factores de riesgo para la enfermedad arterial periférica (EAP) incluyen la presión alta, diabetes, colesterol alto, fumar cigarrillos y la edad avanzada.
Los especialistas estadounidenses recomiendan hacer revisiones de las extremidades inferiores entre las personas con diabetes con más de 50 años con el fin de detectar la presencia de enfermedad arterial periférica.