Cromosomas XX o XY determinan enfermedades

LA DIFERENCIA de cromosomas XX y XY no sólo determinan que un humano sea mujer u hombre, sino que marca la propensión a ciertas enfermedades y variedades de conducta, según un estudio divulgado.
Comúnmente se piensa que las enfermedades femeninas están relacionadas con las hormonas y los órganos reproductivos, indicó la autora del estudio Barbara R. Migeon, de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore (Maryland).
"Sin embargo, los investigadores han empezado a reconocer que las enfermedades pueden expresarse de manera diferente en hombres y mujeres y que no todas las diferencias pueden explicarse sólo por las hormonas", añadió.
Los niños pequeños tienen una tasa de mortalidad más alta que las niñas y son más susceptibles a contraer infecciones como la meningitis.
Los cromosomas del sexo, conocidos como X e Y, determinan el género de un embrión y también pueden ofrecer explicaciones adicionales sobre las diferencias de enfermedades entre los sexos, agregó Migeon.
Las mujeres nacen con dos cromosomas XX, o alelos, uno heredado de la madre y uno del padre, y los varones nacen con un cromosoma X proveniente de la madre y uno Y del padre.
En el cromosoma X hay más de 1.000 genes, mientras que el cromosoma Y tiene menos de 100 genes y carece de copias funcionales de muchos de los genes vinculados con el cromosoma X.
"El tener sólo una copia de genes vinculados al cromosoma X hace que los varones sean más vulnerables a mutaciones perjudiciales que afectan de manera adversa la función codificada por estos genes, y de todos modos más vulnerables que las mujeres con dos copias", añadió la investigadora.
"Sin embargo, la misma mutación de alelo habitualmente es menos dañina en una mujer, porque tiene una copia que funciona normalmente en el otro cromosoma X".
Ejemplos de estas mutaciones incluyen la distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia y el síndrome Hunter, que causa enanismo, anormalidades de los huesos y retardo mental en los varones, pero habitualmente no afecta a las mujeres que tienen el mismo gen mutado.
La duplicación de genes en general trae ventajas para las mujeres, pero la explicación no es sencillamente que tengan dos copias de cada gen mientras que los hombres tienen una, dado que solamente una copia de cada gen vinculado en el cromosoma X puede expresarse o "encenderse" en cada célula individual del cuerpo de la mujer.
Este proceso de "encendido" de un cromosoma y "apagado" del otro ocurre al azar a medida que se desarrolla el embrión femenino, y dado que ocurre en cada célula, una mujer habitualmente termina con una mezcla de células dentro del mismo tejido, algunas que expresan los genes heredados de su madre, y otras los heredados de su padre.
Los expertos en genes dicen que las mujeres son mosaicos. "Lo básico es que aunque las mujeres tengan sólo un juego de genes vinculados al cromosoma X que funcione en cada célula, tienen una copia en reserva", explicó Migeon.
El "mosaico" explica por qué algunas enfermedades genéticas ocurren solamente en los hombres y también por qué otras son específicas de las mujeres, añadió.
Por ejemplo, los embriones masculinos con un trastorno conocido como "incontinentia pigmenti" habitualmente mueren en el útero durante la gestación, en tanto que los embriones femeninos afectados por la misma mutación desarrollan anormalidades en el cabello, los dientes y la piel.