Prueban medicamentos contra síndrome X Frágil
Publicado 2005/03/07 00:00:00
- Katherine Palacio P./
El Síndrome del Cromosoma X frágil, llamado también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario, según los expertos.
UN GRUPO de científicos afirman que están cerca de encontrar una nueva forma de tratar el síndrome X Frágil, una enfermedad hereditaria que afecta el cerebro de los niños.
El gen responsable del síndrome se encuentra en el cromosoma X, las personas con el síndrome no posee un gen sano en el cromosoma X lo que produce una discapacidad mental.
Actualmente existen algunos medicamentos para aliviar los efectos, pero científicos en la Universidad de Pensilvania han sido capaz de probar nuevos medicamentos en moscas de la fruta especialmente modificadas.
Las moscas fueron criadas con la misma mutación del gen que se encuentra en los seres humanos con X Frágil.
X Frágil es la causa genética principal de incapacidad de desarrollo y deterioro mental en todo el mundo que se transmite de los padres a los hijos.
Las mujeres tienden a portar el defecto genético sin sentir el efecto, ya que poseen otros cromosomas sanos que están en capacidad de compensar la disfunción. Sin embargo, uno de los cromosomas dañados puede ser transmitido a sus hijos.
El síndrome X Frágil afecta la capacidad de aprendizaje de los niños, quienes pueden mostrar un coeficiente intelectual promedio hasta serios problemas de discapacidad.
Otros síntomas son de hiperactividad, falta de concentración, inestabilidad emocional y ansiedad, entre otros.
Muchos niños con X Frágil son erróneamente diagnosticados, culpando al mal comportamiento o el autismo la causa del problema. No hay cura para la enfermedad, pero sus efectos se puede contrarrestar a través de terapias.
El doctor Thomas Jongens y parte de sus colegas han encontrado ratones y moscas de la fruta, portadores de la enfermedad, con síntomas similares a la que surgen en los humanos.
Los genes en los animales tienen la tendencia de presentar una mala comunicación entre las células nerviosas debido a un incremento en la actividad de un receptor encontrado en las células llamadas mGluR.
Es aquí donde puede estar la causa del problema del X Frágil. La investigación probó un medicamento utilizado para bloquear el receptor.
El remedio restauró la relación memoria-dependencia en las moscas mutantes y anuló los defectos en algunas células nerviosas.
"No es la cura, pero estamos entusiasmados con el descubrimiento", señaló la directora de la Sociedad del Síndrome X Frágil, Lynne Zwink.
El síndrome es causado por un solo gen en el cromosoma X, 1 de cada 2,000 varones y una de cada 4,000 mujeres pueden estar afectadas incluso aunque la mayoría de los portadores desconocen esta enfermedad, los estudios realizados en los países desarrollados dan cuenta que 80 a 90 % de los individuos afectados permanecen sin diagnóstico.
En la última década, el síndrome de X frágil ha surgido como una de las causas de discapacidad hereditaria.
Es responsable de aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro cognoscitivo, y se cree que las mujeres llevan el gen en esas condiciones.
Aunque normalmente afecta más severamente a los varones, pueden afectar varones y mujeres con una variedad de problemas en el desarrollo y discapacidades de los mismos.
Las personas que sufren este tipo de síndrome presentan algunas de las características siguientes:
La mayoría de los niños X Frágil requieren de cuidados especiales, teniendo para la familia un costo emocional muy importante su cuidado y educación.
Normalmente, los niños X frágil son cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran con la relación normal.
El diagnóstico del síndrome de X frágil no se hace por la presencia de rasgos físicos. Cualquier demostración de retraso mental, una historia familiar de retraso mental o dificultades de aprendizaje, pueden hacer sospechar que nos encontramos con un niño X frágil.
El diagnóstico prenatal debe ser realizado a toda aquella persona en cuya familia se haya detectado algún miembro con problemas de retraso mental.
El gen responsable del síndrome se encuentra en el cromosoma X, las personas con el síndrome no posee un gen sano en el cromosoma X lo que produce una discapacidad mental.
Actualmente existen algunos medicamentos para aliviar los efectos, pero científicos en la Universidad de Pensilvania han sido capaz de probar nuevos medicamentos en moscas de la fruta especialmente modificadas.
Las moscas fueron criadas con la misma mutación del gen que se encuentra en los seres humanos con X Frágil.
X Frágil es la causa genética principal de incapacidad de desarrollo y deterioro mental en todo el mundo que se transmite de los padres a los hijos.
Las mujeres tienden a portar el defecto genético sin sentir el efecto, ya que poseen otros cromosomas sanos que están en capacidad de compensar la disfunción. Sin embargo, uno de los cromosomas dañados puede ser transmitido a sus hijos.
El síndrome X Frágil afecta la capacidad de aprendizaje de los niños, quienes pueden mostrar un coeficiente intelectual promedio hasta serios problemas de discapacidad.
Otros síntomas son de hiperactividad, falta de concentración, inestabilidad emocional y ansiedad, entre otros.
Muchos niños con X Frágil son erróneamente diagnosticados, culpando al mal comportamiento o el autismo la causa del problema. No hay cura para la enfermedad, pero sus efectos se puede contrarrestar a través de terapias.
El doctor Thomas Jongens y parte de sus colegas han encontrado ratones y moscas de la fruta, portadores de la enfermedad, con síntomas similares a la que surgen en los humanos.
Los genes en los animales tienen la tendencia de presentar una mala comunicación entre las células nerviosas debido a un incremento en la actividad de un receptor encontrado en las células llamadas mGluR.
Es aquí donde puede estar la causa del problema del X Frágil. La investigación probó un medicamento utilizado para bloquear el receptor.
El remedio restauró la relación memoria-dependencia en las moscas mutantes y anuló los defectos en algunas células nerviosas.
"No es la cura, pero estamos entusiasmados con el descubrimiento", señaló la directora de la Sociedad del Síndrome X Frágil, Lynne Zwink.
El síndrome es causado por un solo gen en el cromosoma X, 1 de cada 2,000 varones y una de cada 4,000 mujeres pueden estar afectadas incluso aunque la mayoría de los portadores desconocen esta enfermedad, los estudios realizados en los países desarrollados dan cuenta que 80 a 90 % de los individuos afectados permanecen sin diagnóstico.
En la última década, el síndrome de X frágil ha surgido como una de las causas de discapacidad hereditaria.
Es responsable de aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro cognoscitivo, y se cree que las mujeres llevan el gen en esas condiciones.
Aunque normalmente afecta más severamente a los varones, pueden afectar varones y mujeres con una variedad de problemas en el desarrollo y discapacidades de los mismos.
Las personas que sufren este tipo de síndrome presentan algunas de las características siguientes:
Retraso mental.
Hiperactividad.
Problemas de atención.
Aleteo con los brazos.
Contacto visual escaso.
Hablar reiterativamente.
Articulaciones hiperextensibles.
Testículos grandes.
Orejas prominentes.
Cuidados especiales.
La mayoría de los niños X Frágil requieren de cuidados especiales, teniendo para la familia un costo emocional muy importante su cuidado y educación.
Normalmente, los niños X frágil son cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran con la relación normal.
El diagnóstico del síndrome de X frágil no se hace por la presencia de rasgos físicos. Cualquier demostración de retraso mental, una historia familiar de retraso mental o dificultades de aprendizaje, pueden hacer sospechar que nos encontramos con un niño X frágil.
El diagnóstico prenatal debe ser realizado a toda aquella persona en cuya familia se haya detectado algún miembro con problemas de retraso mental.
Se quiere resaltar de nuevo el que la única técnica fiable para detectar este trastorno genético es la que analiza directamente el ADN.
Los estudios citogenéticos ofrecen un porcentaje elevado de falsos negativos.
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