Un mal hereditario

NUEVAS INVESTIGACIONES desvelan la importancia del componente genético en la esquizofrenia, y su relación con el trastorno bipolar, abriendo una vía prometedora para tratar este disturbio del cerebro que interfiere con la habilidad de pensar, conocer lo que es real, manejar las emociones, decidir y relacionarse.
Más del 15% de los esquizofrénicos y más del 9% de los enfermos bipolares, dos males que afectan al 2% de la población mundial, sufren alteraciones en dos genes, según un trabajo de la Universidad de Valencia.
El doctor Rafael Tabarés Seisdedos, profesor de este centro y director de la investigación, ha asegurado que estos genes, LIS1 y PAFR, intervienen en los procesos de migración neuronal durante el desarrollo general de los mamíferos.
La esquizofrenia es un trastorno que se identifica con los delirios y las alucinaciones, pero en el que también se pueden encontrar alteraciones cognitivas y del estado de ánimo.
En el trastorno bipolar, se alternan fases de humor abatido y desesperanza, con episodios de humor expansivo, grandioso o maniaco.
Los investigadores y médicos aún desconocen las causas y los mecanismos que originan estas dos enfermedades, aunque diferentes estudios familiares y genéticos demuestran la importancia de un componente hereditario.
La conexión entre esquizofrenia y trastorno bipolar también está presente en ciertas regiones, en el cromosomas humano 13, cuyo código genético o ADN ha sido retratado con precisión, por un equipo británico, en un trabajo publicado en la revista Nature.
En la misma línea, un trabajo de la Universidad de Texas Southwestern y del Hospital Infantil en Cincinnati, en EU, ha mostrado que los ratones con psicosis que huyen del contacto con sus hermanos pueden ofrecer información importante sobre varias enfermedades mentales, como la esquizofrenia.
Los ratones, que fueron modificados genéticamente, portaban mutaciones en dos genes y esto los volvió psicóticos.
Las mutaciones son las mismas que se detectaron en una familia canadiense con historia de esquizofrenia e involucran a dos genes sobre los que se conoce poco, según los investigadores.
"Estos ratones mostraron ciertas deficiencias que son consistentes con la esquizofrenia", ha señalado el bioquímico Steven McKnight, jefe del estudio, en el cual se han identificados los posibles (genes esquizofrénicos) como NPAS1 y NPAS3.
En general, los ratones enjaulados suelen tener contacto entre sí y se huelen unos a otros, pero los que portaban la mutación genética no se mostraron sociables y comenzaron a correr salvajemente para evitar el contacto con sus hermanos.
Al examinar los cerebros de los ratones psicóticos, se hallaron concentraciones anormalmente bajas de la proteína relina, importante para el desarrollo del cerebro durante la etapa embrionaria y después para las señales de las células cerebrales.
Otros estudios de esquizofrénicas muertos, también han hallado concentraciones bajas de relina en sus cerebros.
"Quien padece esquizofrenia no distingue lo real de lo ilusorio. Oye voces y ve imágenes que no existen. Es como tener un sueño estando despierto, y a menudo ese sueño es una pesadilla", manifestó el psicólogo clínico Andrés Gento Rubio.
Pero no se trata de un callejón sin salida: la disociación de la conciencia, que afecta a una o dos de cada cien personas, es una dolencia con muy buenos tratamientos.
Una terapia adecuada con fármacos, psicoterapia y el apoyo familiar logran que la mayoría de los afectados lleve una vida independiente y fecunda, o de mejor calidad señala el doctor Gento Rubio.

• Muchas personas pasan demasiado tiempo sin acudir al médico y la enfermedad se agrava por no recibir los tratamientos adecuados.

• La enfermedad se manifiesta generalmente al final de la adolescencia o al inicio de la edad adulta.