Salud desde el vientre
Actualmente existen diferentes pruebas genéticas que permiten detectar anomalías cromosómicas.
En Panamá no existen cifras estadísticas oficiales sobre el porcentaje de incidencia de estos síndromes.
La salud del bebé es motivo de interés para los padres desde que está en el vientre de su madre. Actualmente es posible conocer el estado en que se encuentran a través de distintas pruebas.
Los exámenes genéticos de detección sirven para detectar anomalías cromosómicas, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 y la trisomía 13, explica Myra Wick, ginecóloga y especialista en genética reproductiva de Mayo Clinic.
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"En los exámenes de detección, se puede obtener resultados de falsos positivos, por ello, cuando los resultados no son normales, se recomienda confirmarlos con otros análisis invasivos, como la biopsia corial o la amniocentesis", indica.
Además, los exámenes de detección también se ofrecen a los padres para evaluar si corren riesgo de tener un hijo con un trastorno recesivo.
AvancesEn los últimos años se han visto avances en este tipo de análisis genéticos de detección, como en el caso del análisis del ADN fetal libre en la sangre materna, el cual es relativamente nuevo, ya que se ha podido utilizar clínicamente desde el año 2011, recalca Wick.
Por otro lado, también está la secuenciación completa del exoma (parte del genoma), que es un examen novedoso que sirve cuando la ecografía muestra que el feto tiene múltiples anomalías pero el microarreglo cromosómico es normal.
En Panamá no existen cifras estadísticas oficiales sobre el porcentaje de incidencia de estos síndromes, indica el Laboratorio NovaScreen, sin embargo, el síndrome de Down se manifiesta en 1 de cada 1,100 nacimientos vivos a nivel mundial, mientras el Síndrome de Patau se encuentra en 1 de cada 21,000 bebés nacidos.
Estadísticas de la empresa española Sistemas Genómicos, indica que al 2010 un 15% de la población mundial mostraba algún tipo de discapacidad intelectual y 1 de cada 33 niños presentaba alguna anomalía congénita posibles de detectar desde el vientre.
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Según estadísticas internacionales, las mujeres mayores de 35 años tienen mayores probabilidades de portar alguna mutación genética en sus óvulos y son las principales beneficiadas de este tipo de análisis, al igual que mujeres con historia personal o familiar de este tipo de alteraciones, recuerdan especialistas de NovaScreen.
Sin embargo, y según recomienda el Congreso Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos, toda embarazada que junto con su médico tratante quiera tener a mano estos resultados puede recurrir a la prueba.
Los exámenes de detección, como el análisis de ADN fetal libre en la sangre materna, pueden hacerse desde las 10 semanas. La biopsia corial normalmente se hace entre las 11 y las 14 semanas. La amniocentesis se hace a partir de las 14 semanas, comenta la doctora Myra Wick.