Ante enfermedades raras

La movilización ciudadana ha sido el detonante para que se hable de las enfermedades raras y se impulse la investigación médica para tratarlas y erradicarlas.

En España hay cerca de 7,000 enfermedades raras identificadas, según el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Esto tendrá solución ya que como explica Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología, "será posible curar las enfermedades raras, ya no es una quimera, es una certeza". Será a través de la manipulación del ADN. Corregirán los genes relacionados con enfermedades.

El Centro Nacional de Biomedicina ha probado la manipulación del ADN de una persona en un ratón, los conocidos como ratones avatar.

"Lo interesante y poderoso es que no estás investigando la enfermedad en general, sino la patología exacta que tiene esa persona con nombre y apellidos. Observas el posible tratamiento a través del animal que lleva la misma mutación que el individuo", dice Montoliu.  

Este investigador aplicó la técnica en el campo de las personas albinas que sufren una disminución o ausencia de la sustancia, pigmeo, que da color a los ojos, piel y pelo. También se ve afectada su visión. "Una persona con albinismo tiene alrededor de un 10% de agudeza visual, eso se considera un grado de discapacidad visual muy elevado. En España son considerados como que padecen una ceguera que les impide conducir", cuenta.

Con esta innovación han descubierto que los problemas visuales de las personas con albinismo  no se deben a la falta de melanina, el pigmento que da color a la piel, sino a la ausencia de una sustancia  que se utiliza para tratar a pacientes con párkinson. Se ha comprobado que cuando se incluye en la retina de los ratones mejora su agudeza visual.  Estos resultados muestran que pueden llegar a una curación de las enfermedades raras. "Cuando uno piensa en una terapia que pueda curar estas patologías, piensa que llegará a sus hijos o nietos. Pero no va a llegar los individuos adultos. Las nuevas herramientas genéticas permiten albergar no solo esperanzas, sino pensar que pronto la habremos desarrollado en humanos. Primero de forma experimental, después de forma rutinaria", concluye Montoliu.

Casi 4,000 personas en España padecen esclerosis tuberosa. Una enfermedad que produce tumores en el cerebro. Álvaro Villanueva la sufría junto con poliquistosis renal, quistes en el riñón.

Además como estas enfermedades no son conocidas es complicado conseguir información sobre ellas. Su tío Juan, portavoz del Instituto de Investigación de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF), dice "el diagnóstico es angustioso, porque mientras te lo dan buscas en Google y ves cosas tremendas, horribles, que se contradicen con otras... y luego lo siguiente más angustioso es cuando te das cuenta de que se conoce muy poco sobre tu caso y de la poca ayuda que te pueden dar".

El ELA es una  enfermedad que afecta al sistema nervioso y a las neuronas que están en el cerebro. También pertenece al grupo de enfermedades raras.  Tenemos información sobre de ella porque personas conocidas como Stephen Hawking, Carlos Matallanas, periodista, la han padecido. Otra de ellas es El Sindrome de Guillain-Barré que sabemos de su existencia por su relación con el virus ZIKA. Se contagia a través de los mosquitos.

La principal enfermedad rara en España es la provocada por el aceite de colza en 1981. Afecta a 14,859 personas. Se conoce como el síndrome del aceite tóxico. Las víctimas de este han provocado que la media de afectados por esta enfermedad sea de casi 17 personas en España. Si la eliminamos hablaríamos de cerca de cuatro pacientes afectados por enfermedad rara.

Han creado campañas para informar a la población. "Creo que se deben agrupar, aquí en esta campaña no hablamos del detalle de cada una de las enfermedades sino que llamamos la atención a la sociedad, porque se sabe muy poco de ellas y hay poco dinero para investigación, tratamiento o ayudar a las familias", cuenta Villanueva.