Un macroestudio revela las claves genéticas detrás de la tartamudez

Un estudio a gran escala, con datos de más de un millón de personas, ha revelado las claves genéticas que hay detrás de la tartamudez y ha sentado las bases para investigaciones adicionales que podrían conducir a una identificación más temprana o a avances terapéuticos para este trastorno.

Los hallazgos logrados gracias a este trabajo que han dirigido investigadores de la universidad estadounidense de Vanderbilt revelan que hay 57 "regiones" genómicas diferentes asociadas a la tartamudez y sugieren además una estructura genética compartida entre este trastorno, el autismo o la depresión; los resultados se publican en la revista "Nature Genetics".

Una mejor comprensión de las causas de la tartamudez podría reemplazar las ideas anticuadas sobre este trastorno, a menudo mantenidas por el público general y que contribuyen al estigma, según los investigadores.

La tartamudez, caracterizada por repeticiones de sílabas y palabras, prolongaciones de sonidos y pausas entre palabras, es el trastorno de fluidez del habla más común, y afecta a unos 400 millones de personas en el mundo, según la investigadora Jennifer Below , directora del Instituto de Genética de Vanderbilt y profesora de Medicina en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt.

"Nadie entiende realmente por qué alguien tartamudea; ha sido un completo misterio. Y esto se aplica a la mayoría de las patologías del habla y el lenguaje, que se han estudiado muy poco porque no requieren hospitalización, pero pueden tener consecuencias enormes en la calidad de vida de las personas", ha señalado Below.

Los jóvenes que tartamudean reportan un mayor acoso, una menor participación en clase y una experiencia educativa más negativa, y ese problema también puede afectar negativamente las oportunidades laborales, el rendimiento laboral percibido y el bienestar mental y social.

La tartamudez del desarrollo suele aparecer en niños de entre 2 y 5 años, y aproximadamente el 80 por ciento de ellos se recupera espontáneamente, con o sin logopedia, y aunque al principio afecta a un número casi igual de hombres y mujeres, después pero es más común en adolescentes y adultos varones.'

Los resultados sugieren una estructura genética compartida entre la tartamudez, el autismo y la depresión.

"Históricamente, hemos considerado la musicalidad, el habla y el lenguaje como tres entidades separadas, pero estos estudios sugieren que podría existir una base genética compartida: que la arquitectura cerebral que controla nuestra musicalidad, habla y lenguaje podría formar parte de una vía común", ha asegurado la investigadora.

El investigador Dillon Pruett, coautor del estudio y que sufre este trastorno, ha incidido en la cantidad de preguntas sin respuesta sobre la tartamudez, y se ha mostrado convencido, tras comprobar que hay muchos genes involucrados, de que este estudio puede servir para disipar el estigma asociado con la tartamudez y para desarrollar nuevos enfoques terapéuticos.