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Aniridia: ¿Cómo es vivir sin iris?
Según Orphanet, aproximadamente dos tercios de los niños con aniridia tienen a alguno de sus padres afectados y un tercio de los casos se produce de forma esporádica.
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- - Publicado: 06/3/2021 - 12:00 am
La aniridia es nacer con ojos sin iris. Foto: Asociación Española de Aniridia
Algunas personas no tienen los ojos de ningún color porque no tienen iris. Esta condición se conoce como aniridia, una enfermedad muy rara que produce fotofobia y se acompaña de distintas patologías oculares.
La pupila es ese punto negro que tienen en el centro del ojo. Se trata de un espacio vacío, un agujero, que deja pasar la luz hacia el interior del globo ocular. Por su parte, el iris, es la membrana coloreada que rodea la pupila. Cuando hay mucha luz, el iris se expande para hacer la pupila más pequeña y dejar pasar menos luz. Por el contrario, en entornos oscuros, el iris se contrae para que la pupila sea más grande y pueda entrar más luz.
Algunas personas nacen sin iris o sin parte de él. Esta enfermedad se llama aniridia y, por lo general, se tiene en los dos ojos. La ausencia de iris produce fotofobia, ya que no se puede regular la cantidad de luz que pasa a través de la pupila.
Pero, además, ya sea desde el momento del nacimiento o a lo largo de la vida, las personas con aniridia presentan otras patologías visuales como "cataratas, glaucoma, degeneración corneal, subluxación de cristalino, hipoplasia foveal, nistagmus de fijación, estrabismo, ptosis parpebral, ojo seco, etc.", señala la Asociación Española de Aniridia.
Esta entidad subraya que esas personas presentan un resto visual reducido que puede deteriorarse como consecuencia de las alteraciones que pueden ir apareciendo a lo largo de los años en los ojos.
"Está en manos del propio niño y de su entorno seguir las indicaciones de los profesionales sanitarios y cumplir los tratamientos indicados en los momentos en que sea preciso por la aparición de alguna de estas alteraciones. A mayor cuidado y atención, mayor garantía de calidad de vida y de conservar el resto visual con el que se ha nacido", apunta.
No obstante, la anrididia, además de venir acompañada de patologías como cataratas o glaucoma puede presentarse unida a otras "más importantes pero más excepcionales, como afecciones renales o retraso mental, entre otras", indica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Así, la aniridia puede darse junto con un tumor en el riñón llamado tumor de Wilms o nefroblastoma.
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La Asociación Americana de Oftalmología Pediátrica y Estrabismo (AAPOS, por sus siglas en inglés) explica que el síndrome de WAGR consiste en tumor de Wilms, anirida, alteraciones genitourinarias y retraso mental.
Por su parte, el síndrome Gillespie es una combinación de aniridia, retraso mental y problemas de coordinación de movimientos (ataxia).
La Asociación Española de Aniridia recomienda que, en cuanto un niño reciba un diagnóstico de aniridia, se le realice un estudio genético para comprobar su predisposición a padecer tumor de Wilms, algo que puede realizarse con una extracción de sangre.
Además, esta entidad subraya que los niños con aniridia deberían someterse a controles hasta los 6 u 8 años. "Los controles no son agresivos pues consisten en ecografías renales con una frecuencia no mayor de tres meses", apuntan.
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Hereditaria o esporádica
La aniridia se considera una enfermedad rara. Atendiendo a la información de Orphanet, la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, su incidencia anual se estima en un caso por cada entre 64.000 y 96.000 nacimientos.
Está causada por una mutación del gen PAX 6, responsable de la formación del globo ocular durante la gestación.
Es una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica dominante, es decir, si uno de los padres la tiene, cada uno de los hijos tiene un 50% de probabilidades de tenerla.
No obstante, también puede nacer un niño con aniridia sin que haya antecedentes de esta enfermedad en la familia. Es lo que se conoce como un caso esporádico o de novo.
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Según datos de Orphanet, aproximadamente dos tercios de los niños con aniridia tienen a alguno de sus padres afectados y un tercio de los casos se produce de forma esporádica.
