¿Qué sabes acerca de la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es un mal progresivo, crónico y lamentablemente fatal, si no se cuenta con un diagnóstico y un tratamiento temprano. Es una enfermedad de depósito lisosoma, enfermedad rara, genética, hereditaria y que puede afectar tanto a recién nacidos, niños, adolescente y adultos, así como a hombres y mujeres, con la misma probabilidad.

Se presentan dos formas: la variante infantil y la forma tardía. La primera, muestra debilidad muscular antes de los 12 meses de vida y se asocia a un corazón grande.

Las complicaciones rápidamente progresivas son la hipotonía y debilidad muscular, dificultad respiratoria y pérdida de la capacidad de ventilar independientemente. La mayoría de los pacientes fallecen antes del primer año de vida, se lee en "New Born Screening".

La variante tardía es heterogénea en su forma y edad de presentación, ya que, si bien la debilidad muscular se presenta después del año de vida, hay reportes donde los síntomas comienzan después de la sexta década de vida.

Esta variante no tiene compromiso cardiaco y se presenta como un daño al músculo principalmente en la cinturas escapular y pelviana al inicio.

La progresión es relativamente lenta a nivel de cinturas, llevando indefectiblemente a requerir silla de ruedas. Una de las manifestaciones características de la enfermedad de Pompe es la rápida evolución del compromiso respiratorio por debilidad de los músculos de la respiración, lo que puede llevar a necesitar asistencia respiratoria en etapas previas a la necesidad de silla de ruedas.

"Es importante saber que la enfermedad de Pompe cuenta con una terapia especifica que detiene el progreso de la enfermedad, estabiliza al paciente y en algunas oportunidades revierte los síntomas, sin embargo, esto se logra cuando se llega a un diagnóstico temprano y un tratamiento específico para la enfermedad", dijo el Dr. Jorge Ortiz, gerente médico de Sanofi Genzyme.

El diagnóstico oportuno y el inicio temprano de tratamiento, permite un mejor pronóstico para los pacientes de ER y facilita modificar el curso natural de la enfermedad.

Dato

Debido a que las Enfermedades Raras y la enfermedad de Pompe dentro de ellas, son poco prevalentes, la experiencia médica y la investigación científica es escasa.

Esto genera que la oferta de atención integral sea inadecuada y haya muchas dificultades en el acceso a pruebas diagnósticas especializadas a nivel local, así como los tratamientos específicos, dice Ortiz.

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