Impacto de las enfermedades raras

Al hablar de enfermedades raras se hace referencia a aquellas que se presentan 1 caso por cada 2000 nacimientos. Aunque hay publicaciones que indican que se da cuando hay 5 casos por cada 10 mil nacimientos. Es decir, esto es lo que hace que sea poco frecuente.

Al menos así lo explicó vía telefónica, Indira Herrera, médico genetista, en el Hospital de Niño.

"Son enfermedades que raramente se presentan, a veces hay 1 cada 500 mil personas", reitera la especialista, hoy, 28 de febrero, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

En Panamá unas 400 mil personas podrían tener diferentes enfermedades que se le llaman raras, dice.

No todas las enfermedades se presentan en la niñez, el 80% se presentan entre niñez y adolescencia, y un 25% a 30% se presenta en adultos, dice.

Algunas de ellas afectan la inteligencia, otras la parte motora general y la sensorial, menciona.

Para su abordaje, como son "catastróficas, uno de los actores debe ser un psicólogo o psiquiatra no es fácil dar ese diagnóstico, necesitamos que la persona esté conectada", para lograr llevar una mejor calidad de vida.'

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, asociaciones de pacientes del país realizan actividades y campañas para visibilizar estas patologías, proponen soluciones que mejoren la calidad de vida de los pacientes y concientizar sobre el impacto en su entorno familiar y social.

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"Enterarse del diagnóstico de una condición que no se conoce es difícil, uno como padre, en mi caso, se siente desorientado y de inmediato lo relaciona con la muerte", comparte Alaisa Araúz de Melgar, delegada por los pacientes en el Comité Intersectorial de Enfermedades Raras, respecto al impacto que genera el padecimiento de una enfermedad rara en el entorno familiar y social.

Añade: "Frente a este panorama es muy importante el apoyo familiar, así como el acompañamiento médico con especialistas multidisciplinarios que expliquen a la familia sobre la enfermedad y cómo vivir con ella".

Tratamiento

Los especialistas advierten que es esencial seguir los avances en investigación para obtener diagnósticos más tempranos y poder tener así, tratamientos más eficaces.

"Sabemos que el 80% de estas enfermedades son causadas por alternaciones genéticas, y por ello se avanza en estudios de ingeniería genética, lo cual ha permitido desarrollar buenos medicamentos algunos relacionados con cambiar el ADN puesto que frenan la división celular, impidiendo que, en el caso de algunas leucemias poco frecuentes, por ejemplo, se multipliquen los linfocitos de manera descontrolada", explica la doctora Herrera.

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