Dedica su vida a estudiar gen que la matará

Año tras año durante 20 años, Nancy Wexler condujo a cuadrillas de médicos hasta poblados remotos en Venezuela, donde familias extendidas vivían en casas sobre pilotes en el Lago Maracaibo y durante generaciones habían padecido una terrible enfermedad hereditaria que provoca degeneración cerebral, discapacidad y muerte.

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Los vecinos rehuían a los enfermos, temiendo que su enfermedad fuera contagiosa.

“Los médicos no los atendían y los sacerdotes no los tocaban”, dijo Wexler.

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Ella comenzó a ver a los pobladores como su familia e inició una clínica para atenderlos.

“Son tan amables, atentos y afectuosos”, afirmó.

Con el tiempo, Wexler convenció a científicos de élite de colaborar para hallar la causa del padecimiento, la enfermedad de Huntington, y recaudó millones de dólares para investigación.

Su labor condujo al descubrimiento en 1993 del gen que causa la enfermedad de Huntington, a la identificación de otros genes que pueden tener efectos de moderación y, finalmente, a tratamientos experimentales que han comenzado a mostrar promesa.

Ahora, a los 74 años, Wexler enfrenta una tarea dolorosa y abrumadora que había pospuesto durante mucho tiempo. Ha decidido que llegó la hora de reconocer públicamente que padece la enfermedad que ha estudiado toda su vida y que cobró las vidas de su madre, sus tíos y su abuelo.

“Hay tanto estigma y tanto ostracismo”, dijo Wexler, profesora de neuropsicología del Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia, en Nueva York. “Creo que es importante desestigmatizar la enfermedad de Huntington y hacerla no tan terrorífica. Claro que es atemorizante. Tener una enfermedad terminal da miedo y no quiero restarle importancia. Pero si puedo decir que no voy a dejar de vivir, voy a trabajar, todavía estamos tratando de hallar una cura, eso sería de ayuda”.

Entre sus mayores preocupaciones están los miles de venezolanos de las familias asoladas por la enfermedad, cuya disposición a donar muestras de sangre y de piel, así como los cerebros de familiares fallecidos, hizo posible descubrir el gen. Viven en una región pobre y siguen marginados, dijo Wexler. El Gobierno de Venezuela cerró la clínica que ella y sus colegas abrieron.

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“Compartimos ADN. Son parte de mi familia y se les estigmatiza tanto. Así que, en parte, por ello es que he decidido revelar mi enfermedad, lo cual todavía me cuesta trabajo hacer sin romper en llanto”.

Si los tratamientos que ahora están a prueba dan resultado, dijo en un editorial en The New England Journal of Medicine, los pacientes venezolanos deberían tener acceso a ellos gratis.

“Ella es un ser humano extraordinario que ha sido una líder magnífica de una iniciativa científica”, dijo Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, quien fue uno de los colegas que Wexler reclutó para ayudar a encontrar el gen de Huntington.

Aunque Wexler no había hablado de su diagnóstico hasta ahora, no ha sorprendido a sus amigos y colegas. Sus síntomas eran evidentes desde hace años. Su andar es inestable, a veces arrastra las palabras, y en ocasiones su cabeza y extremidades se mueven sin control. Necesita un andador para moverse fuera de su departamento en Manhattan. Pero su mente es ágil y su voluntad es férrea.

Parte de su revelación incluye aparecer en un nuevo documental, “The Gene” (El gen), producido por Ken Burns y Barak Goodman, que saldrá al aire en PBS esta primavera. Tomas posteriores, no parte del documental, la muestran recorriendo emocionada una planta que produce un medicamento experimental que ella espera funcione y esté disponible a tiempo para ayudarla. Los estudios que encabezó hicieron posible el desarrollo del medicamento, pero su edad la descalifica para participar en las pruebas clínicas. No se esperan resultados hasta el 2022.

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El fantasma de la enfermedad se ha cernido sobre Wexler desde 1968, cuando tenía 22 años. Una mañana, un oficial de policía acusó a su madre, Leonore, de estar ebria mientras cruzaba una calle en Los Ángeles. El padre de Leonore Wexler y sus tres hermanos murieron de la enfermedad de Huntington.

Alice Wexler, hermana de Nancy Wexler, la alentó a ser franca respecto a padecer la enfermedad.

“La enfermedad de Huntington no es una sentencia de muerte”, dijo Alice Wexler. “Es algo con lo que la gente puede vivir durante mucho tiempo, si tienen el tratamiento médico y los servicios sociales adecuados. Ella ha vivido su vida de manera productiva y lo seguirá haciendo”.