Machado-Joseph, conoce el impacto de esta dolencia

Tal vez no han escuchado hablar de Machado-Joseph, una afección que no tiene cura.

Es una enfermedad hereditaria que afecta al sistema nervioso central y se presenta en personas de 40 a 70 años con los siguientes síntomas: marcha inestable, pérdida del control muscular y deterioro de los nervios sensoriales y motores.

Dichos síntomas pueden ser similares a los de la enfermedad de Parkinson o la esclerosis múltiple, según especialistas de Mayo Clinic.

Los investigadores de este centro desarrollaron, junto con otros colaboradores, una posible prueba para este mal. Ellos presentaron sus hallazgos en "Science Translational Medicine".

Por medio de un estudio, buscaron detectar un objetivo molecular que ayude a evaluar los posibles tratamientos de la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (Machado-Joseph) y de las enfermedades neurodegenerativas al que pertenece.

"Logramos desarrollar un inmunoensayo, o prueba, que puede cuantificar la cantidad de proteína mutante en los fluidos biológicos humanos, como el líquido cefalorraquídeo y la sangre de pacientes este mal", señala la Dra. Mercedes Prudencio, autora del estudio.

"Podemos usar la prueba para establecer la eficacia de los nuevos tratamientos para disminuir la cantidad de proteína mutante", añade la Dra. Prudencio.

Los investigadores también identificaron en las muestras del estudio que una alteración genética denominada polimorfismo de nucleótido único, que ya se había identificado y vinculado a la ataxia espinocerebelosa tipo 3, estaba firmemente asociada con el gen ATXN3 mutante.

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Prudencio añade que "si bien los niveles de proteína mutante pueden ser un indicio para evaluar si determinados tratamientos de la ataxia espinocerebelosa tipo 3 están funcionando, la alteración genética ampliamente asociada con dicha proteína mutante ofrece una nueva oportunidad para desarrollar tratamientos que puedan dirigirse específicamente hacia ella".

Los resultados del estudio sientan las bases para el desarrollo de ensayos clínicos expeditos sobre los tratamientos de la ataxia espinocerebelosa tipo 3.