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Padres portadores de anemia falciforme

En estos casos realizan una técnica que detecta alteraciones cromosómicas y genéticas, alternativa para tratar que el bebé nacerá sin enfermedades genéticas.

Fanny Arias - Actualizado:

Este estudio está indicado para parejas con alto riesgo personal o familiar de enfermedades monogénicas como la fibrosis quística, entre otras. Foto: Pexels

¿Sabes qué es la anemia falciforme? Es uno de los trastornos sanguíneos genéticos hereditarios más comunes y afecta la forma de los glóbulos rojos que llevan oxígeno a todo el cuerpo.

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La anemia falciforme es causada por una mutación en el gen de la hemoglobina-Beta que se encuentra en el cromosoma 11 y se hereda de forma recesiva. Cuando ambos progenitores son portadores de anemia falciforme hay un riesgo del 25% de transmitir este gen a sus futuros hijos.

"Es por todo esto que resulta muy importante que las parejas donde ambos sean portadores de la anemia falciforme se realicen un Test Genético Preimplantacional (PGT), técnica que detecta alteraciones cromosómicas y genéticas, siendo la mejor alternativa para tratar de asegurar que el bebé nacerá sin enfermedades genéticas en estudio", dice la doctora Mayka Morgan, especialista en medicina reproductiva en IVI Panamá.

Explica: El PGT tiene como objetivo poder analizar genéticamente los preembriones en el laboratorio después de haberlos fecundado in vitro y antes de ser transferidos al útero materno. El análisis, que se realiza mediante una biopsia, permitirá identificar los sanos entre los posiblemente afectados y, así, poder transferir un preembrión que va a dar como resultado el embarazo de un bebé libre de la enfermedad.

Ninguna prueba preimplantacional ofrece una seguridad al 100 % en la detección de alteraciones cromosómicas y genéticas. Sin embargo, el PGT ofrece las más altas tasas de fiabilidad de los resultados y se sitúa en un 99%, lo que lo convierte en la mejor alternativa para tratar de asegurar que el bebé nacerá sin enfermedades genéticas.

Este estudio también está indicado para parejas con alto riesgo personal o familiar de enfermedades monogénicas como la fibrosis quística, síndrome de cromosoma X frágil y enfermedad de Huntington, entre otras.

"Las enfermedades genéticas no se pueden curar, pero sí se pueden prevenir. Cada año, muchas parejas y madres son sorprendidas con el nacimiento de un bebé con algún tipo de enfermedad genética, por eso nuestro objetivo en IVI Panamá es que nuestros pacientes logren tener hijos sanos", agrega.

Proceso

Después de ser conscientes de la situación, las opciones para concebir un hijo son mediante un tratamiento de Fecundación in Vitro con PGT, o también las parejas o mujeres solteras con diagnóstico de ser portadoras de anemia falciforme podrían recurrir al banco de gametos de IVI Panamá. Es decir, buscar un embarazo con esperma y óvulos de una persona donante que no sea portadora de esta y otras enfermedades.

Así habrá calidad de los gametos, ya que los donantes de semen y de óvulos se preparan con exámenes de sangre y otros estudios especializados, descartando no solo enfermedades de transmisión sexual, sino aquellas de origen congénito y hereditarias. Todas las muestras pasan por un riguroso proceso de seguridad para apoyar que las pacientes tengan un bebé sano.

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