Fertilidad: Función de una Unidad de Genética

De acuerdo a los especialistas, la genética ha revolucionado en todos los campos de la medicina y específicamente en la reproducción asistida se han logrado grandes avances gracias a los diagnósticos genéticos.

Lo anterior representa un alivio cuando una mujer o un hombre deciden ser padres, porque una de las preguntas que no falta en ese momento es si le transmitirán algún tipo de enfermedad genética a sus hijos.

Por esta razón, cuando hay pacientes con datos clínicos o historial familiar con casos de esterilidad o infertilidad y se prevé que es de origen genético, se les realizan pruebas especializadas en un laboratorio genético para identificar la causa.

Pueda que, "alguno de los futuros padres pueden estar afectados o tener antecedentes familiares de cualquier enfermedad de base genética y estas patologías son una causa importante de infertilidad y de mortalidad infantil y adulta", comenta el doctor Saúl Barrera, director del Instituto Valenciano de Infertilidad de Panamá.

"Resulta muy importante identificar a progenitores con un riesgo elevado de tener descendencia con estas enfermedades, las cuales son diagnosticadas por estudios genéticos", añade el especialista.

De igual forma, la investigación genética es fundamental antes de comenzar muchos de los tratamientos de reproducción asistida y también resultan relevantes para una mujer que busca una gestación de manera espontánea.

Por otro lado, gracias a los estudios genéticos es posible estudiar a otros miembros de la familia, en especial a los que están en edad reproductiva.

Algo cierto en este tema es que todas las personas pueden ser portadoras de algún tipo de gen alterado sin presentar síntomas, tal como lo indican los organismos internacionales de salud.

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Es decir que, el gen funciona correctamente y no tiene ninguna implicación para quien lo porta, pero cuando se produce la fecundación de los gametos donde ambos padres son portadores de una misma mutación, existe una probabilidad del 25% de tener una descendencia afectada.

Sobre este tema, las Naciones Unidas, indica que, 3 de cada 1,000 nacidos pueden estar afectados por una enfermedad genética que ha sido transmitida por sus progenitores.

Unidad de Genética y tratamientos de fertilidad

En esta sección se puede estudiar el cariotipo humano de los futuros padres y es recomendado para hijos o padres portadores de alteraciones cromosómicas o cuando han perdido un hijo al nacer.

Pero eso no es todo, también para aquellos pacientes con historial de malformaciones múltiples, cuadro clínico orientativo de cromosomopatía, antecedentes de retraso mental de causa desconocida no aclarada, niñas con baja talla sin otro tipo de patología y anomalías del desarrollo sexual.

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Para mujeres con amenorrea, esterilidad de causa desconocida, sucesivos fallos de implantación, abortos recurrentes y varones con oligozoospermia severa u azoospermia secretora.

El especialista Saúl Barrera señala: "La realización de estudios genéticos para este tipo de problemas en madres y parejas que quieren ser padres aporta un nuevo concepto a la planificación familiar. La prevención a la hora de querer tener un hijo es una herramienta clave, que sitúa a la medicina preventiva como estandarte de garantía y seguridad, que nos une a la meta de los padres que es tener un bebé sano en casa".

 

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