Ictericia o hiperbilirrubinemia: Una realidad en nuestro país

La Hiperbilirrubinemia es una afección caracterizada por coloración amarilla de la piel y los tegumentos debido a la impregnación de pigmentos biliares que resulta del exceso de bilirrubina (hiperbilirrubinemia) en la sangre.
Son diversas las causas que pueden ocasionar la ictericia en el recién nacido, no obstante, son pocas las de origen genético, que responde a un tipo de herencia en particular. En nuestro país, al igual que en la mayoría de los países del mundo, la deficiencia de esta enzima glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (proteína que circula en nuestro organismo) no se puede soslayar, nos comenta la Dra. Gladys Cossio de G
Gurrola, Pedíatra - Genetista. La Ictericia en recién nacidos por deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa es una realidad en nuestro país.
La deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa es la enfermedad del metabolismo más común en el ser humano, se distribuye mundialmente y se estima que afecta a más de 400 millones de personas de todos los grupos étnicos.
Cossio de Gurrola, sostiene que básicamente el defecto de esta enxima está dada por una alteración genética hereditaria que impide a las personas afectadas metabolizar (transformar" sustancias oxidantes como alcanfor, aspirinas, etc., ocasionando rápida y súbita destrucción d elos glóbulos rojos, provocando anemia severa y aumento de la bilirrubina a un nivel excesivo que pueden causar daños permanentes en el cerebro.
Preg. ¿Este defecto genético tiene un modo de herencia recesivo? Según la Dra. de Gurrola, este defecto genético tiene un modo de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Lo cual significa que una madre portadora en cada embarazo tiene un 50% de probabilidades de que los varones nazcan afectados. Las principales y más severas manifestaciones clínicas se dan en el período neonatal (recién nacidos) y básicamente son: Anemia hemolítica aguda (descenso súbito de la hemoglobina) ictericia neonatal, y Anemia Hemolítica Crónica. La ictericia puede ser grave y causar kernicterus (lesión cerebral severa y permanente) y aún la muerte. Es bueno aclarar que la mayoría de los individuos son asintomáticos, esto implica que la actividad enzimática residual es suficiente para la función de los glóbulos rojos en condiciones normales; sin embargo estos individuos desarrollan anemia severa en situacviones que implican un estrés oxidativo como la ingesta de ciertas drogas (ácido nalidíxico, fenilhidrazina, primaquina, sulfametoxasol, antiinflamatorios como la aspirina o similares, naftaleno (Alcanfor), esta última es la que son más frecuencia hemos encontrados relacionado con nuestros pacientitos recién nacidos que hacen estos cuadros de hiperbilirrubinemia.
Preg. ¿Qué otros factores pueden provocar la crisis? Las infecciones también pueden provocar la crisis al igual que la ingesta de habas sobre todo en los pacientes de origen mediterráneo. Nosotros, dice Gladys Cossio de Gurrola, queremos hacer un llamado de atención con respecto a esta enfermedad debido a que desde 1995 hemos estado detectando recién nacidos afectados que han cursado con ictericia severa en algunos casos inclusive se la ha realizado exanguinotransufisión (cambio total de sangre) hasta en dos ocasiones para bajar los niveles tan elevados de bilirrubina en la sangre.
En 1995, en un estudio preliminar que la Dra. Cossio realzó, encontró en un grupo de 30 niños ictéricos 6 con prueba positiva para la deficiencia de esta enzima. En 1998 uno de los residentes en pediatría del H del N, como parte de su trabajo de graduación, realizó un estudio al azar tomando muestra a 134 nacidos incluyendo una del sexo femenino como del masculino encontrando un 5% de estos bebes afectados. En 1998 diagnosticamos un total de 12 recién nacidos afectados de los cuales lamentablemente uno resultó con afectación de su cerebro por la gran cantidad de bilirrubina que se produjo en su organismo prácticamente un día después de haber expuesto al agente oxidante que en este caso resultó ser el alcanfor; en 1969 hasta el mes de julio se diagnosticaron 16 casos.
En realidad, aunque parezcan pocos los casos en relación a la población de niños que nacen en nuestro país, para nosotros es importante la prevención pues un sólo niño que resulte afectado al punto de quedar con una lesión cerebral permanente es más que suficiente para que se tomen las medidas preventivas necesarias. Es por eso que consideramos conveniente realizar las siguientes recomendaciones.
Si su hijo presente ictericia después de su salida de la maternidad y si ésta va en aumento, acudir inmediatamente a su pedíatra, centro de salud y cuarto de urgencias.
Eliminar la utilización de cualesquiera de las sustancias que hemos enumerado en el listado sobre todo si la está ingiriendo y está amamantando a su bebé. Si no puede prescindir del medicamento suspender la lactancia ¡Ojo! Sólo temporalmente hasta tanto se le realice la prueba al niño para conformar o descartar el diagnóstico y se le dé el manejo adecuado.
Recomendamos igualmente y en lo posible tener mucho cuidado con la utilización del alcanfor cuando tengamos un bebé en el hogar. Más que nada por la costumbre en nuestro país de utilizar esta sustancia en el lugar donde se guarda la ropita del recién nacido.
Queremos dejar claramente establecido que no estamos realizando una campaña en contra de la venta y la utilización de ningún producto o medicamento, ni alarmar a la población. Nuestro objetivo primordial, puntualiza la Dra. Cossio de Gurrola, en esta ocasión "es el de orientar a las madres sobre un padecimiento que por ser mayoritariamente asintomático pueda debutar en una familia con un niño lesionado irreversiblemente en su cerebro después de un excelente control prenatal y un parto vaginal o vía cesárea en óptimas condiciones".