Día Mundial de las Enfermedades Raras

Hoy, 29 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, las cuales afectan a una parte minoritaria de la población.

Se estima que en el mundo cerca de 300 millones de personas sufren alguna de las enfermedades raras reportadas hasta hoy, según un comunicado compartido por Sanofi.

En Panamá, no se conoce el número exacto de personas que padecen este tipo de condición, pero se sabe que hay unos 22 tipos de enfermedades raras.

Campaña y más

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Este día mundial se celebra con el fin de sensibilizar a la población mundial, tomadores de decisión y entes de salud sobre el impacto de este tipo de padecimientos.

Buscan que exista un enfoque comprensivo sobre este tipo de patologías creando puentes entre la asistencia social y sanitaria para darles un trato más justo, digno y solidario a los pacientes afectados.

Este año la campaña mundial será promovida en redes sociales bajo la etiqueta #RareDiseaseDay, con la finalidad de que las personas puedan compartir fotografías, tweets y comentarios de apoyo y contribuir a visibilizar la iniciativa.

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"Es un día para que todos tomemos acción y en la medida de nuestras posibilidades nos solidaricemos con las personas y familias directamente afectadas por las enfermedades raras", compartió la Dra. Jordana Zalcman, gerente médica de Sanofi Genzyme en Pacífico & Caribe.

La doctora añadió que cada uno desde su posición puede ser un puente de ayuda para estas personas y sus familias, tan solo atendiendo este llamado, pasando la voz y educándonos sobre el tema para ser más conscientes.

Algunas dolencias

Existe un amplio espectro de enfermedades raras: la fibrosis quística, hemofilia, síndrome de Tourette, enfermedad de Pompe y Fabry, Gaucher, entre otras.

Cada una tiene características propias que afectan de manera diferente a la persona que la padece.

Por ejemplo, en la enfermedad de Gaucher, la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad, explican.

Sus síntomas van a variar, puede aparecer anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones, entre otras menos frecuentes.

En tanto, la enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso en el organismo. Al ser un mal genético ligado al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual.

Este provocará dolor corporal sin causa aparente, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel llamados angioqueratomas y opacidad de la córnea, entre otros.

La enfermedad de Pompe, debilita los músculos y afecta tanto a niños como a adultos, aseguran.

En los niños, se presenta en los primeros días de nacido y en la edad adulta tiene una progresión más lenta.

En los pequeños los síntomas incluyen apariencia de "bebé flojo" o "muñeca de trapo", debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema o incapacidad de sostener la cabeza. En el adulto puede manifestarse con sintomatología del sistema respiratorio como dificultad para el ejercicio y apnea del sueño, lo que conlleva dolores de cabeza y somnolencia matutina.