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Enfermedades raras: del olvido a la acción multisectorial

Aunque muchas enfermedades raras carecen de cura, el 10%-12% sí tienen tratamiento. La clave: diagnóstico y acceso oportuno, aún un reto en la región.

Belys Toribio - Publicado:

La atención, el diagnóstico y el tratamiento siguen siendo un reto. Foto: Ilustrativa / Freepik

Tener una enfermedad rara no es sinónimo de muerte, alrededor del 10% al 12% de estas condiciones tienen un tratamiento específico, sin embargo, para algunos sí puede ser una sentencia porque no tienen acceso a un diagnóstico o tratamiento oportuno.

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En Centroamérica y el Caribe no existe un registro oficial sobre cuántas enfermedades raras existen, por lo tanto, muchas de las acciones o decisiones están basadas en la literatura internacional y cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Jorge Ortiz, gerente médico para enfermedades raras en AstraZeneca para Centroamérica y el Caribe, comentó a Panamá América que hay entre 7,000 a 8,000 tipos de enfermedades raras, algunas tienen tratamiento que cambian diametralmente su evolución, por lo tanto, los pacientes pueden vivir con una condición poco frecuente.

Para los pacientes con una enfermedad huérfana la atención, el diagnóstico y el tratamiento siguen siendo un reto, no obstante, desde 2025, cuando la OMS aprobó la resolución que las reconoce como una prioridad de salud pública mundial, se están dando pasos para que dejen de ser una población olvidada.

Los pacientes constantemente se quejan porque consideran que los sistemas de salud los han olvidado, de modo, que tras la resolución, de acuerdo con Ortiz, se está concientizando sobre su existencia y de que tienen necesidades especiales.

La resolución insta a los Estados miembros a integrar las enfermedades raras en sus sistemas de salud, mejorar el diagnóstico, la atención y el acceso a tratamientos, y desarrollar planes de acción nacional para lograr la cobertura sanitaria universal.

En un mundo ideal, a juicio del galeno, se debería tener clínicas y tratamientos para las enfermedades raras, con la atención de un equipo multidisciplinario.

Las declaraciones de Ortiz, se dieron en el marco del Foro Regional Multisectorial "Raras pero reales", un encuentro para el intercambio de respuestas integrales, alianzas y buenas prácticas.

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