La misteriosa enfermedad de Ryan Springer comenzó el verano pasado con una molestia en el pecho. En los días siguientes, los síntomas se volvieron más alarmantes: dolor agudo con cada respiración, un ritmo cardiaco acelerado y fiebre alta.

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Los médicos de la sala de emergencias en Urbana, Illinois, estaban perplejos. Ordenaron una biopsia del pulmón y le dieron a Springer, de 47 años, un antibiótico de amplio espectro. Pero su condición empeoró y los médicos temían que no sobreviviera los cinco días que tomaría recibir los resultados del laboratorio.

Había una opción más: una nueva prueba genómica que rápidamente puede escudriñar el ADN en una muestra de sangre y seleccionar el patógeno con más probabilidades de estar enfermando a un paciente. Es parte de una nueva generación de pruebas de laboratorio en desarrollo que podría revolucionar la forma en que los médicos diagnostican y tratan las infecciones.

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El método habitual prácticamente no ha cambiado desde la década de 1880, cuando a Julius Petri se le ocurrió una forma de cultivar gérmenes en un lecho gelatinoso de algas entre dos discos de vidrio. El nuevo diagnóstico genómico funciona al comparar el ADN o ARN de los microbios en el fluido corporal de un paciente con inmensas bases de datos de todas las bacterias, virus u hongos conocidos que pueden enfermar a los humanos. Muchas de las pruebas nuevas producen resultados en horas, un marcado contraste con los cultivos tradicionales, que pueden tomar días o incluso semanas para obtener resultados —si es que se obtienen.

Amir Khan, especialista en enfermedades infecciosas, envió la sangre de Springer a Karius, una compañía del área de San Francisco que figura entre una docena de empresas de arranque estadounidenses que están desarrollando pruebas de diagnóstico genómico.

Menos de 48 horas después, había resultados: tenía tularemia o fiebre del conejo, una rara infección bacteriana transmitida por animales y garrapatas. “El caso anterior que vi fue hace tres años, y fue diagnosticado después de una autopsia”, dijo Khan.

Springer tomó el antibiótico doxiciclina y fue dado de alta cinco días después.

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El brote de coronavirus ha aumentado el interés en las pruebas genómicas rápidas. Sus desarrolladores dicen que una vez que la secuencia genética de un nuevo patógeno ha sido puesta a disposición del público, la información podría cargarse y usarse para identificar a los infectados.

“Con un laboratorio de referencia tradicional, para cuando una clínica toma una muestra y la envía, has perdido de 12 a 24 horas”, dijo Jack Regan, director ejecutivo de LexaGene, en Massachusetts, que espera vender su instrumento a aeropuertos, escuelas y clínicas. “Podemos obtener resultados en menos de una hora, lo que hace una gran diferencia durante brotes mortales”.

Un despliegue más amplio de estas pruebas enfrenta obstáculos. La mayoría de las pruebas identifica la infección de un paciente entre el 80 y el 90 por ciento de las veces —a los reguladores les gustaría que esa cifra se acercara más al 100 por ciento— y muchas aún esperan la aprobación de la FDA, pero los expertos en salud dicen que un mayor impedimento a su uso es económico: la mayoría de las pruebas cuesta entre 500 y 3 mil dólares.

Las nuevas pruebas también podrían ayudar a luchar contra la creciente crisis de infecciones resistentes a los medicamentos, porque identificar rápidamente las infecciones mostraría a los médicos qué antibiótico usar, en lugar de simplemente recetar antibióticos de amplio espectro. Al menos la mitad de todos los antibióticos se recetan incorrectamente, y el uso excesivo es una de las principales causas de la creciente resistencia a los antibióticos.

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“Creemos que los pacientes deben ser tratados con base en qué infección les aqueja, no en lo que los médicos creen que podrían tener”, dijo Tom Lowery, de T2 Biosystems, una compañía en Boston cuya prueba de panel de bacterias ha recibido aprobación federal.

Charles Chiu, profesor en la universidad de California, en San Francisco, dijo que un número de misterios habían sido solucionados por las pruebas de secuenciación de su laboratorio, incluyendo una mujer de Los Ángeles con insuficiencia hepática que estaba programada para un trasplante de hígado. Resultó que tenía una forma rara, y tratable, de hepatitis.

William J. Muller, especialista en enfermedades infecciosas pediátricas en Chicago, ha usado la prueba Karius más de 200 veces en los últimos tres años. “Cualquier cosa que reduzca la necesidad de procedimientos dolorosos e invasivos debe ser bienvenida por los hospitales”, dijo Muller.