Mapeo genómico, una guía personalizada para el bienestar
Con el mapeo genómico las personas pueden tomar decisiones informadas sobre su estilo de vida y mitigar la predisposición a ciertas enfermedades.
Los datos genómicos a gran escala tiene el potencial de predecir predisposiciones genéticas a ciertas enfermedad. Foto: Ilustrativa / Freepik
Realizar guías personalizadas para el bienestar a partir del mapeo genómico son cada vez más posibles gracias a las nuevas y sofisticadas tecnologías con las que se compilan una combinación de datos de secuencias de variantes del ADN de una persona.
Los datos genómicos, que van de miles a cientos de miles, a gran escala tiene el potencial de predecir predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades, información que combinada con un estilo de vida saludable ayuda a detectarlas, tratarlas temprano e incluso prevenirlas.
Con el mapeo genómico se podría predecir riesgo de enfermedades cardíacas, diabetes, asma y cánceres específicos, lo cual según explicó Víctor Ortega, director asociado en Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic (Arizona), permite a las personas tomar decisiones informadas sobre su estilo de vida y recibir exámenes mejorados para mitigar esa predisposición.
La puntuación de riesgo poligénico, el número total de variantes genéticas que tiene una persona, estima el riesgo general que se tiene de desarrollar alguna enfermedad, pero no se utiliza para diagnosticar, ya que individuos que no tienen una puntuación de alto riesgo para una afección en particular aún pueden tener la predisposición de desarrollarla o de haberla tenido, y también es posible que algunos con puntuación de alto riesgo nunca la presenten.
Los individuos con el mismo riesgo genético pueden tener resultados diferentes dependiendo de su estilo de vida, que determinan las exposiciones ambientales de por vida, conocida como exposoma.
El doctor Ortega, vía Zoom con medios latinoamericanos, afirmó que llegar al punto en que todas las personas conozcan sus puntuaciones de riesgo poligénico requerirá una base sólida de investigación "ómica", un conjunto de datos, tecnologías de vanguardia y nuevos hallazgos sobre las conexiones entre genes y enfermedades
"Todo eso requerirá planificación y un trabajo considerable, pero, de hecho, es el camino del futuro", dijo el galeno.
A corto plazo, Ortega planea trasladar más hallazgos ómicos de los laboratorios de investigación al área clínica, puesto que, pueden ayudar a identificar los responsables moleculares que causan la enfermedad de una persona, así como los biomarcadores que pueden conducir al desarrollo de tratamientos y diagnósticos específicos.
Los recientes hallazgos ómicos, en el Centro para Medicina Personalizada, han permitido predecir la respuesta a los antidepresivos en personas con depresión y hallar una posible estrategia terapéutica para el cáncer de médula ósea, también se utilizó para identificar variaciones genéticas que posiblemente aumentan el riesgo de covid-19 grave, descubrir potenciales pistas para prevenir y tratar los gliomas y revelar el misterio genético de un raro trastorno del neurodesarrollo.