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Estudio del cariotipo humano: ¿De qué se trata?

Se usa para detectar enfermedades como el Síndrome de Patau o el Síndrome de Turner. También es útil en el diagnóstico de algunos tipos de cáncer, según especialistas.

Fanny Arias | farias@epasa.com | @dallan08 - Actualizado:

El diagnóstico puede ser prenatal, como también en niños o adultos, para diagnosticar enfermedades o trastornos genéticos. Foto: Pexels

De acuerdo a los especialistas, muchas veces el no poder quedar en embarazo y las pérdidas gestacionales frecuentes son provocadas por anomalías genéticas, por eso cuando se dan estos casos las pacientes deben recurrir a un laboratorio especializado de genética para que les realicen un estudio de fertilidad en profundidad y determinar si tienen cromosomas alterados.

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No obstante, hay avances en genética reproductiva que pueden realizar el estudio del cariotipo humano. Este se puede utilizar para diagnosticar defectos genéticos que pueden darse en la madre, el padre o en ambos, y que pueden ser un obstáculo en la gestación de un bebé o la causa de los múltiples abortos, tal como lo asegura director médico de Instituto Valenciano de Infertilidad de Panamá, Saúl Barrera.

¿Qué implica el estudio?

Estudia tanto estructuras como números anormales de los cromosomas y también es utilizado en el diagnóstico prenatal temprano de alteraciones relacionadas con diferentes enfermedades o trastornos genéticos como: el Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13), el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X) y el Síndrome de Down.

Por esta razón, Barrera reitera que es imprescindible, estudiar el cariotipo de una pareja que presenta problemas reproductivos y también para quienes desean que sus hijos nazcan sanos.

Fertilidad

La solución o el siguiente paso para lograr un embarazo y el nacimiento de un bebé cuando se han detectado anomalías genéticas en el cariotipo de los padres es el diagnóstico genético preimplantacional a embriones que se hayan obtenido mediante la técnica de fecundación in vitro (FIV) y buscar aquellos que no presenten alteraciones cromosómicas para ser transferidos al útero materno.

El ginecólogo obstetra, añade, para estudiar el cariotipo se realiza un análisis de sangre para ver cuántos cromosomas tiene y si están completos, se elabora una imagen en la que se alinean y se analizan.

Pero este no se realiza solo en el diagnóstico prenatal, sino que también puede utilizarse en niños o adultos, para diagnosticar enfermedades o trastornos genéticos.

El estudio de cariotipo también es útil en el diagnóstico diferencial de algunos tipos de cáncer y también problemas de la sangre.

VEA TAMBIÉN: Gatos: Enfermedades más comunes

Las mujeres embarazadas con más de 35 años o que han tenido abortos, se le recomiendan estudios genéticos no invasivos para descartar alteraciones en el número de cromosomas del feto.

Además, es indispensable para quienes requieran de técnicas de reproducción asistida, ya que está indicada para casos de alteraciones en el esperma y fallo ovárico.

Ante estos casos, los pacientes deben recurrir a profesionales con amplia experiencia en medicina reproductiva como los de IVI Panamá donde cuentan con tecnología de vanguardia y los asesorarán con el enfoque y los tratamientos adecuados para lograr formar una familia.

 

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