Desafíos de las enfermedades raras

De acuerdo a la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen más de siete mil enfermedades raras y huérfanas, lo que se traduce en un 7% de personas afectadas en el mundo.

En Panamá se calcula que alrededor de 299,000 personas padecen de una enfermedad rara o huérfana y, en gran parte de los casos, son de origen genético. Se estima que esta cifra es mayor, debido a que existe un importante subregistro, que se ha generado por la falta de diagnóstico en el país.

Hace unos días, la Asamblea Nacional aprobó un proyecto que busca que a través de la ley 28 de 2014 realmente se garantice la atención a los pacientes que padecen estas enfermedades.

Estos datos son recordados hoy, 28 de febrero, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Por esta razón, el Dr. Jorge Ortiz, pediatra, genetista y gerente médico para enfermedades raras en Sanofi Genzyme, ofrece detalles acerca de los desafíos de los pacientes con esta enfermedad y otros datos de esta dolencia.

Un elevado número de las enfermedades raras llegan a ser discapacitantes de no identificarse y tratarse a tiempo, incluso, los pacientes que obtienen un diagnóstico pueden experimentar problemas de salud, por la baja adherencia o el cambio de tratamiento, dice el médico.

Si bien el 85% de los síntomas de las enfermedades raras debutan en la infancia, una persona demora hasta cuatro años en promedio para recibir un diagnóstico y, con ello, también se retrasa el inicio del tratamiento.

¿Qué datos relevantes debe saber de las enfermedades raras?

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El doctor Ortiz enumera algunas características de esta dolencia:

- Problema del diagnóstico: "En nuestros servicios de salud... en nuestros países no contamos con las herramientas necesarias como para poder llegar a ser diagnósticos tempranos y rápidos y tenemos que usar laboratorios fuera de nuestros países para enviar las muestras de sangre o el tipo de estudio que se vaya hacer".

- Poca educación no solo del gremio médico sino también en la sociedad. En el caso de los médicos, "no tenemos universidades que tomen las enfermedades raras como parte del pénsum normal de conocimientos que le puedan impartir al médico, eso es algo que debe mejorar".

Dato

Por esta razón, el Dr. Ortiz reitera la importancia de la educación de la población acerca de estas enfermedades.

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"Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades raras, por ello, es un día clave para promover el conocimiento de estas patologías y trabajar en conjunto con el propósito de reducir los problemas de antes de atención y lograr que tanto los pacientes como su familiares y cuidadores tengan una mejor calidad de vida", dice.

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