Enfermedad de Gaucher, señales de alerta

¿Sabes qué es la enfermedad de Gaucher? Esta dolencia forma parte de la lista de condiciones denominadas como raras que existen en el mundo. Es provocada por la deficiencia de una enzima cuya función es eliminar un cierto tipo de grasa azucarada de diversos órganos y que afecta a 1 de cada 40,000 personas.

Sangrados frecuentes, incremento del volumen abdominal y hematomas, son algunos de los síntomas de esta condición, de acuerdo a los especialistas.

De acuerdo con el portal de enfermedades raras, FEDER, cerca de 300 millones de personas en el mundo sufren alguna de las 7.000 condiciones denominadas como raras o huérfanas que existen en la actualidad.

La Dra. Lina Mora, gerente médico de la unidad Specialty Care en Sanofi, compartió, en un comunicado de prensa: "Por lo general, quienes padecen de esta condición, tardan años e, incluso, décadas en saberlo. Esto se debe a la falta de conocimiento de los profesionales del primer nivel, lo que retrasa su tratamiento y mejora".

¡Alerta!

Es preciso conocer cuáles son las señales de alerta de la enfermedad de Gaucher, por esta razón, la Dra. Mora brinda cinco signos para identificar de manera temprana este padecimiento.

- Agrandamiento del abdomen: Se puede ver y sentir desplazamiento o distensión abdominal, debido al aumento del tamaño del hígado y el bazo.

- Sangrados frecuentes: Esta patología se manifiesta a través de sangrados espontáneos, en nariz y encías, debido al bajo nivel de plaquetas en el organismo.

- Hematomas: El compromiso de plaquetas se evidencia, a su vez, en la tendencia a la formación de marcas o moretones en las extremidades.

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- Fatiga: La sensación de agotamiento o cansancio se debe a la anemia que acompaña a esta enfermedad.

- Dolor y fracturas: El dolor articula, se relaciona inicialmente a la infiltración del hueso por parte de las células afectadas, cuadros agudos de dolor más intenso, se presentan en lesiones que afectan la estructura ósea como tal. Las fracturas son secundarias al debilitamiento crónico de la estructura ósea (osteopenia u osteoporosis).

En este sentido, la Dra. Mora reiteró que, de presentar uno o más de estos síntomas, se debe acudir a un médico general, quien mediante el examen físico y pruebas de laboratorio podrá determinar si es candidato para un estudio de hematología, ortopedia, genética u otras con experiencia en enfermedades metabólicas.

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