El mayor estudio genético de la esquizofrenia arroja luz sobre su origen

Un equipo científico internacional, con participación de 45 países, identificó un gran número de genes específicos que podrían desempeñar un papel importante en la esquizofrenia y asoció este trastorno a un fallo en la comunicación de la sinapsis (la unión entre neuronas).

Se trata, según los autores, del mayor estudio genético de la historia sobre este trastorno psiquiátrico, en el que se analizó el ADN de 76.755 personas con esquizofrenia y 243.649 sin ella para comprender mejor los genes y los procesos biológicos que sustentan a este trastorno -en el análisis se incluyó a más de 7.000 personas de ascendencia afroamericana o latina-.

El estudio del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, dirigido por la Universidad de Cardiff (Reino Unido) y que cuenta con participación española, descubrió un número mucho mayor de vínculos genéticos con la esquizofrenia, en 287 regiones (loci) diferentes del genoma.

El equipo afirma que este estudio global arroja "la luz más fuerte" sobre la base genética de la esquizofrenia; los resultados se publican en la revista Nature.

"Las investigaciones anteriores habían mostrado asociaciones entre la esquizofrenia y muchas secuencias de ADN anónimas, pero rara vez ha sido posible vincular los hallazgos a genes específicos", explica en un comunicado el investigador Michael O'Donovan, de la Universidad de Cardiff.

El presente estudio, no solo aumentó enormemente el número de esas asociaciones, sino que ahora se pudo "vincular muchas de ellas a genes específicos, un paso necesario en lo que sigue siendo un difícil camino hacia la comprensión de las causas de este trastorno y la identificación de nuevos tratamientos".

En concreto, el equipo halló un "aumento sustancial" del número de regiones genómicas asociadas a la esquizofrenia y dentro de estas regiones identificó 120 genes que probablemente contribuyan al trastorno.

Aunque hay un gran número de variantes genéticas implicadas en la esquizofrenia, el estudio demuestra que se concentran en los genes que se expresan en las neuronas, lo que apunta a estas células como el lugar más importante de la patología.

Los resultados también sugieren que el funcionamiento anormal de las neuronas en la esquizofrenia afecta a muchas áreas del cerebro, lo que podría explicar sus diversos síntomas, que pueden incluir alucinaciones, delirios y problemas para pensar con claridad.

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El trabajo "revela claramente que el origen de esta enfermedad está en alteraciones del desarrollo del sistema nervioso, algo que hasta ahora no se sabía", señala en una nota la Universidad española de Granada, que participa en el estudio: el trabajo abre la puerta a nuevos fármacos moduladores del neurotransmisor llamado glutamato.

En otro estudio publicado también en Nature, científicos del Instituto Broad del MIT y Harvard, en Estados Unidos, identificaron mutaciones genéticas extremadamente raras que alteran las proteínas en 10 genes y que aumentan considerablemente el riesgo de desarrollar esquizofrenia.

En conjunto, estos trabajos subrayan una visión emergente de la esquizofrenia como un fallo en la comunicación en la sinapsis (la unión entre neuronas) e ilustran cómo diferentes tipos de variación genética que afectan a los mismos genes pueden influir en el riesgo de diferentes trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo.

El profesor James Walters, director del Centro MRC de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff, declaró: "Esperamos que los resultados de este estudio y de los que lo acompañan sirvan para avanzar en la comprensión del trastorno y facilitar el desarrollo de tratamientos radicalmente nuevos".

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